پزشکان با ثبت توالی ژنوم کودکی شش ساله توانستند بیماری ناشناخته وی را درمان کرده و جان وی را از مرگ نجات دهند.

نیکلاس ولکر شش ساله اولین انسان در جهان است که جانش به واسطه دسترسی به توالی ژنوم وی نجات پیدا کرد. این پسربچه از زمان خردسالی با بیماری که منجر به التهاب شدید روده او شده بود، دست و پنجه نرم می کرد، تا حدی که پزشکان به فکر برداشتن روده نیکلاس افتادند. به دلیل این که پزشک نیکلاس در کالج پزشکی ویسکونزین نتوانست منشا بیماری او را تشخیص دهد، تصمیم گرفت طی اقدامی اثبات نشده، توالی ژنوم او را به دست آورد تا شاید در آن نشانه ای از جهش یا تغییر ژنتیکی که به چنین بیماری منجر شده، کشف شود و براساس آن درمان های نیکلاس تغییر داده شود. در پی آغاز این عمل، جهشی ژنتیکی کشف شد که هیچکس انتظار مشاهده آن را نداشت. این کشف منجر به عمل پیوند مغز استخوان از سلول های بند ناف نیکلاس شد، جراحی موفقیت آمیزی که نیکلاس را از مرز مرگ به زندگی بازگرداند.