دانشمندان به زودی قادر خواهند بود سه هزار و 500 اختلال ژنتیکی در جنین را غربالگری کنند. با استفاده از تکنیک جدید دانشمندان دانشگاه واشنگتن، هزاران اختلال ژنتیکی در جنین می تواند بدون نیاز به آزمایشات تهاجمی و ریسک پذیر شناسایی شود. این روش قادر است تمام کدهای ژنتیکی یک جنین درون رحم مادر را فقط با استفاده از نمونه گیری های خون و بزاق والدین ترسیم کند.

محققان با در کنار هم قرار دادن پازل های ژنتیکی، موفق به بازسازی تمام کدهای ژنتیکی جنین پسر شدند. صحت این یافته ها با مطالعه دی ان ای جنین پس از تولد تایید شد.

آنها همچنین موفق به شناسایی 39 مورد از 44 جهش ژنی de novo شدند. تصور می شود این جهش ها که ارثی نیستند، در رخداد شرایط پیچیده مانند اوتیسم و اسکیزوفرنی نقش داشته باشند. تحقیق جدید شامل تحلیل دی ان ای جنین موجود در خون مادر و دی ان ای خون مادر است. دی ان ای نمونه خون مادر و همچنین دی ان ای گرفته شده از بزاق پدر مورد بررسی قرار می گیرد. گفته می شود در آینده نسخه ارزان تر این فرآیند می تواند آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد را بسیار کامل تر کند.

با این حال کارشناسان بر این باورند که غربالگری سه هزار و 500 اختلال ژنتیکی بدون آزار فیزیکی برای جنین یا مادر مشکلاتی را نیز به همراه دارند. آنها مدعی اند مادران با آگاهی زودهنگام از وجود شرایط جدی در جنین درون رحم، آنها را سقط می کنند. در حال حاضر غربالگری ژنتیکی پیش از تولد شامل جاری کردن مایع از کیسه رحم یا نمونه گیری از جفت جنین با قرار دادن یک میله در شکم مادر یا گردن رحم وی انجام می شود. چنین روش های تهاجمی فقط تعداد کوچکی از نقایص بدو تولد مانند سندرم داون، اسپینا بیفیدا، دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی را شناسایی می کنند. این رویکردها همچنین جنین و مادر را در معرض خطر قرار می دهند. دکتر «جی شندور»، رهبر این تحقیق، ابراز امیدواری کرد کشف جدید امکان غربالگری ژنوم جنین را برای شناسایی بیش از سه هزار اختلال منفرد ژنتیکی از طریق فقط یک آزمایش ساده و غیرتهاجمی فراهم سازد.

نتایج این تحقیق در Science Translational Medicine انتشار یافت.