فهرست مطالب

Pediatrics - Volume:18 Issue: 1, 2008

Iranian Journal of Pediatrics
Volume:18 Issue: 1, 2008

  • 112 صفحه،
  • تاریخ انتشار: 1387/01/17
  • تعداد عناوین: 16
|
  • فرحناک اسدی صفحات 5-10
    زمینه و هدف
    مطالعات کلینیکی و تجربی مطرح کننده همراهی کمبود روی در صورت مواجهه با الکل در دوران جنینی و اختلال در عملکرد توبولر کلیه است. با اینحال تاثیر مصرف الکل در دوران بارداری بر آسیب سلول های توبولر هنوز ناشناخته است.
    روش مطالعه
    در این مطالعه عملکرد توبولر کلیه در 8 شیرخوار مبتلا به سندرم الکل جنینی با 8 نوزاد سالم مقایسه شد. همچنین عملکرد و ساختار کلیه در 11 رت مواجهه یافته با الکل در دوران جنینی بررسی شد.
    یافته ها
    توانائی تغلیظ ادرار در شیرخواران با سندرم الکل جنینی پس از محرومیت از آب در مقایسه با کنترل کاهش یافته بود (001/0>P). همچنین اسیدی شدن ادرار پس از تحمیل بار اسید بر کلیه مختل بود (001/0>P). سطح روی سرم کمتر (001/0>P) و ترشح ادراری روی (001/0>P) نیز در شیرخواران با سندرم الکل جنینی نسبت به گروه کنترل افزایش نشان داد. مطالعات میکروسکوپ الکترونی هیپرتروفی میتوکندریال سیتوپلاسمیک و واکولار سلول های اپی تلیال لوله های جمع کننده ادرار را در رت های مواجهه یافته با الکی طی دوران جنینی نشان داد.
    نتیجه گیری
    نتایج مطالعه حاضر نشان می دهد مواجهه با الکل در رت های زنده مواجهه یافته با الکل در دوران جنینی باعث اختلالات عملکردی و ساختمانی در سلول های می شود که احتمالا مسئول ساخت کلیه هستند. این موضوع می تواند توجیه کننده عملکرد کلیه در شیرخواران مبتلا به سندرم الکل جنینی باشد.
    کلیدواژگان: شیرخوار، اختلال عملکرد توبولر کلیه، اختلال ساختاری کلیه، سندرم الکل جنینی
  • محمود رضا اشرفی، ستاره ثاقب، محمود محمدی، ابوالفضل نصیریان، دکترانوشیروان وکیلی، غلامرضا زمانی صفحات 11-19
    زمینه و هدف
    چندین عامل در پیش آگهی سندرم گیلن باره مفید می باشد. هدف این مطالعه تعیین نقش مقیاس بالینی عملکرد بیماران برای پیشگویی پیامد کوتاه مدت کودکان مبتلا به سندرم گیلن باره بوده است.
    روش مطالعه
    45 کودک با تشخیص قطعی سندرم گیلن باره براساس معیار تشخیصی بین المللی وارد مطالعه شدند. همه کودکان در بدو مراجعه حداقل عدم توانایی راه رفتن بدون کمک (نمره Ordinal Disability Scale>3) را داشتند و تحت درمان با IVIG به تنهایی و یا همراه با کورتیکوسترویید قرار گرفتند. پیامد اولیه میزان ناتوانی در زمان ترخیص، مدت بستری در بیمارستان، نیاز به بستری در ICU و مرگ و میر بود.
    یافته ها
    نسبت مذکر به مونث 05/1 به 1 ومتوسط سن زمان ابتلا 9/5 سالگی بود. شایع ترین تظاهر بالینی در زمان مراجعه ضعف اندام 1/71% (32بیمار)بود. فقدان یا کاهش رفلکس های وتری در (44%) و (3/53%) بیماران وجود داشت. تمام کودکان درجاتی از درد داشتند که شدت درد متوسط تا شدید براساس(pain faces score>3) در 2/91% بیماران وجود داشت. درگیری اعصاب کرانیال در 21 کودک (7/46%) و عمدتا بصورت ضعف بولبار (40%) بود. 10 بیمار (2/22%) در PICU بستری شدند و 2 نفر (4/4%) نیاز به حمایت تنفسی داشتند. پیامد اولیه بیماران بصورت توانایی در راه رفتن بدون کمک (ODS<2) در(2/62%) بیماران بدست آمد. پس از درمان همه بیماران بهبود عملکرد قابل توجه بر اساس Arm function و ODS داشتند. نمرهODS بالاتر در زمان مراجعه با طول مدت بستری در بیمارستان (P=0.03) و نمره بیشتر Arm function (P<0.001) همبستگی معنی دار داشت. فقدان رفلکس های وتری و درگیری اعصاب کرانیال با نمرهODS بالا تر و مدت زمان طولانی تربستری در بیمارستان ونیاز به بستری در PICU ارتباط معنی دار داشت.همچنین نمره بالاتر Arm function ارتباط معنی داری با نیاز به بستری درPICU داشت(P=0.01).
    نتیجه گیری
    نتایج مطالعه حاضر نشان می دهد شاخص های Arm function و ODS می توانند به عنوان فاکتور پیشگویی کننده برای ارزیابی کوتاه مدت بیماران مبتلا به سندرم گیلن باره به کار روند..
    کلیدواژگان: سندرم گیلن باره، کودک، ODS، اختلال عملکرد، Arm function score، Pain scale
  • حمیدرضا بادلی، رضا شرفی، سید آیدین ساجدی صفحات 20-24
    زمینه و هدف
    کلوفیبرات سال ها به عنوان داروی پایین آورنده چربی در طب استفاده می شود. هدف از مطالعه حاضر تائیر کلوفیبرات در یرقان نوزادان با هیپربیلی روبینمی غیر مستقیم بدون عارضه می باشد.
    روش مطالعه
    این کار آزمائی بالینی در 90 نوزاد رسیده ی (ترم) که در بخش نوزادان بیمارستان کودکان هفده شهریور رشت که در فاصله شهریور تا دی ماه سال 1384 بستری شده بودند انجام گرفت. اطلاعات آماری کسب شده شامل: سن، جنس، مقادیر بیلی روبین مستقیم و غیر مستقیم، وزن و طول دوره بستری در بیمارستان بوده است. همه یافته ها با روش های آماری مورد آزمون قرار گرفتند.
    یافته ها
    همه بیماران (90 نوزاد) تحت درمان با فتوتراپی قرار گرفتند. بیمارانی به دو گروه مصرف کننده کلوفیبرات (Gl) که شامل 21 دختر (7/46%) و پسر (8/57%) و گروهی که کلوفیبرات استفاده نمی کردند (G2) که شامل 24 پسر (3/53%) و 21 دختر (7/46%) تقسیم بندی شدند. تفاوت آماری مشخص بین دو گروه در توزیع جنسی، سن، وزن و مقدار بیلی روبین تام سرم در زمان بستری وجود نداشت. مقادیر میانگین بیلی روبین تام در گروه Gl در ساعات 12، 24، 36، 48 پس از بستری مشخصا از گروه کنترل (G2) کمتر بود (P<0.001). میانگین زمان فتوتراپی در گروه کلوفیبرات 8/38 (±5/7) ساعت و در محدوده 20 تا 48 ساعت و در گروه کنترل 7/68 (±4/15) ساعت و در محدوده 36 تا 96 ساعت بود که واضحا در گروه مورد کمتر بود
    نتیجه گیری
    کلوفیبرات داروئی موثر و احتمالا بی خطر در هیپربیلی روبینمی نوزادان بوده که سبب کاهش طول دوره فتوتراپی و بستری در آنها می شود با این وجود مطالعات بیشتری لازم است تا عوارض آن در درازمدت مورد ارزیابی قرار گیرد تا بتوان از آن به صورت رایج در نوزادان استفاده نمود.
    کلیدواژگان: هیپربیلیروبینمی، زردی نوزادی، کلوفیبرات، نوزاد
  • شهناز خاقانی، نرجس اردستانی، پروین پاسالار، صدیقه شمس، آذین نوروزی، سمیرا حیدری صفحات 25-30
    زمینه و هدف
    امروز روش هایی پیشگیری از بارداری پروژسترونی به طور وسیعی توسط مادران شیرده استفاده می شود. در طی دهه اخیر بررسی در مورد عوامل مؤثر در رشد استخوانی نوزادان صورت گرفته است، که از این عوامل می توان کلسیم، فسفر و ویتامین د شیر مادر را نام برد. مطالعات نشان داده است که ویتامین د در جلوگیری از ابتلا به بسیاری از بیماری ها مؤثر می باشد که در مورد نوزادان بیشتر در جلوگیری از ابتلا به راشیتیسم مطرح می باشد. نوزادانی که تا 6 ماهگی منحصرا از شیر مادر تغذیه می شوند و در معرض نور خورشید قرار نمی گیرند، شیر مادر تنها منبع ویتامین د می باشد. با توجه به اهمیت سلامت شیرخواران بررسی میزان ویتامین د شیر مادرانی که به روش هورمون و غیر هورمونی از بارداری جلوگیری کرده اند، هدف این مطالعه بودند.
    روش مطالعه
    در این مطالعه همگروهی 138 مادر شیرده با روش نمونه گیری در دسترس با توجه به روش پیشگیری از بارداری انتخابی خود در دو گروه هورمونی (52 نفر) و غیر هورمونی (86نفر) قرار گرفتند. واحدهای پژوهش، استفاده از روش جلوگیری از بارداری را 45 (±7) روز بعد از زایمان شروع کرده و حداقل تا 6 ماه بعد از زایمان ادامه دادند. اطلاعات بوسیله پرسشنامه ای مشتمل بر سن و نمایه توده بدنی مادر پر شد و نمونه های شیر مادر بطور ناشتا تهیه گردید. نمونه های شیر در G × 3000 سانتربفوژ شد و تا زمان آنالیز در 20- درجه سانتی گراد نگهداری شد. میزان ویتامین د شیر مادر به روش رادیوایمونواسی اندازه گیری شد. جهت تجزیه و تحلیل آماری از آزمون T-Test استفاده شد.
    یافته ها
    میزان ویتامین د شیر مادر در گروه هورمونی 1/11 (±6/6) nmol/L و در گروه غیر هورمونی 2/10 (±3/5) nmol/Lبود که در مقایسه با سایر جوامع کمتر می باشد. بین میزان ویتامین د شیر مادر در دو گروه از نظر آماری تفاوت معنی داری (1/0=P) وجود نداشت. میانگین نمایه توده بدنی در گروه هورمونی 67/23 کیلوگرم بر متر مربع و در گروه غیر هورمونی 93/22 کیلوگرم بر متر مربع بود و از نظر آماری بین دو گروه اختلاف معنی داری وجود نداشت (3/0=P).
    نتیجه گیری
    بنابراین مصرف روش های ضد بارداری پروژ‍سترونی بر روی میزان ویتامین د شیر مادران در دو گروه هیچگونه تاثیری نداشت ولی با توجه به کمبود میزان ویتامین د شیر مادر باید نسبت به غنی سازی غذای مادر و استفاده از نور خورشید، توجه بیشتری نمود.
    کلیدواژگان: ویتامین د، شیر مادر، روشهایی پیشگیری از بارداری پروژسترونی
  • مهدی آل حسین، کامبیز ستوده نیا، ساناز نصوحی، پیمان سلامتی، هوشنگ اختر خاوری صفحات 31-37
    زمینه و هدف
    سنگ کاذب صفراوی در بیمارانی که تحت درمان با سفتریاکسون قرار گرفته اند گزارش شده است. در مقاله حاضر کودکانی که به دنبال درمان با سفتریاکسون دچار سنگ کاذب صفراوی شده اند بودند مورد بررسی قرار گرفته اند.
    روش مطالعه
    مطالعه حاضر از سال 1384 لغایت 1386 در بیمارستان کودکان بهرامی بر روی کودکان بستری تحت درمان با سفتریاکسون که بدون داشتن هرگونه علایم صفراوی، در بررسی سونوگرافیک سنگ کاذب کیسه صفرا
    زمینه و هدف
    سنگ کاذب صفراوی در بیمارانی که تحت درمان با...
    کلیدواژگان: سنگ کاذب صفراوی، سفتریاکسون، کیسه صفرا، سونوگرافی
  • سید تقی حیدری، محمد علی وکیلی، فاطمه امام قریشی صفحات 38-46
    زمینه و هدف
    در این مطالعه بر اساس نمونه گیری تصادفی از 597 (391 پسر و 206 دختر) نوزاد جهرمی که بصورت طولی از بدو تولد تا دو سالگی مطالعه شده اند شاخص های توانی چاقی تعیین شده جداول و نمودارهای مرجع چاقی آنان ارائه گردیده است.
    روش مطالعه
    مقادیر اصلاح شده وزن و قد برای بدست آوردن بهترین شاخص چاقی توانی () مورد استفاده قرار گرفتند. مدل چند جمله ای با استفاده از روش ناپارامتری HRY (Healy, Rasbash, Yang) برای رسم منحنی ها استفاده شد. در ادامه، الگوی پویای چاقی کودکان بر حسب جنس ارائه گردید.
    یافته ها
    بهترین مقدار p برای کودکان پسر 2 و برای دختران 5/2 بدست آمد. مدل چندجمله ای از درجه 3 برای کودکان برازش شد. شاخص چاقی کودکان از بدو تولد تا 6 ماهگی دارای روند افزایشی، تا 20 ماهگی دارای یک روند کاهشی و سپس دارای یک روند یکنواخت می باشد.
    نتیجه گیری
    استفاده از شاخص چاقی مرتبط باسن کودکان که وزن را برای قد اصلاح کند شاخص مناسبی برای سنجش درجه چاقی خواهد بود. یک استاندارد محلی شاخص چاقی برای ایران ضروری می باشد، که در این مطالعه به این مهم پرداخته شده است.
    کلیدواژگان: شاخص چاقی، کودک، سن، مقادیر مرجع
  • محمدحسن مرادی نژاد، سام چیت ساز صفحات 47-52
    زمینه و هدف
    بیماری لوپوس اریتماتوی سیستمیک جوانان یک بیماری اتوایمیون با درگیری سیستمهای مختلف بدن مانند پوست، کلیه، موسکولواسکلتال، مغز و ریه می باشد. علائم درگیری ریوی بیماری ممکن است از علائم خفیف تا عوارض مرگ آور در کودکان متفاوت باشد. هدف از این مطالعه توصیف علائم درگیری ریوی لوپوس در کودکان است.
    روش مطالعه
    در یک مطالعه گذشته نگر همه کودکان با تشخیص لوپوس اریتماتوی سیستمیک جوانان بستری در مرکز طبی کودکان تهران طی سالهای 1995 تا 2005 وارد مطالعه شدند. همه بیماران براساس معیارهای تشخیصی لوپوس انجمن روماتولوژی تشخیص داده شده بودند. هم بیماران برای وجود درگیری ریوی مورد ارزیابی قرار گرفته بوده و اطلاعات در پرونده بیماران ثبت شده بود.
    یافته ها
    در طی 10 سال مجموعا 64 بیمار با سن کمتر از 16 سال (محدوده 3 تا 16 سال) با تشخیص لوپوس در مرکز مورد مطالعه بستری شدند. 55 بیمار (84%) دختر و 9 بیمار (16%) پسر بودند و نسبت دختر به پسر در این مطالعه 6 به 1 بود. 18 بیمار (28%) درگیری ریوی داشتند که شامل پنومونی (عفونی) در 38%، واسکولیت ریوی در 11%، پنومونیت انترسیشیال مزمن و آمبولی ریوی هر کدام در 5/5% بود.
    نتیجه گیری
    شیوع درگیری ریوی در لوپوس جوانان مطابق با روش بررسی متفاوت است ولی وجود درگیری با علائم کلینیکی در این مطالعه حدود 28% بود. اطلاعات کمی در مورد درمان درگیری ریوی لوپوس جوانان در دسترس می باشد.
    کلیدواژگان: لوپوس سیستمیک جوانان، پنومونی لوپوسی، پنومونی اینترسیشیال مزمن، خونریزی ریوی، پنوموتوراکس
  • محمدرضا اسماعیلی دوکی، سید محمد محمدی، ایرج محمد زاده، فریبا رشیدی قادر، رحیم سوادکوهی، نعیمه نخجوانی، محمود حاجی احمدی صفحات 53-56
    زمینه و هدف
    سیزاپراید یک داروی پروکینتیک می باشد. گزارش های متفاوتی از عوارض قلبی آن وجود دارد. به جهت پی بردن به یکی از این عوارض و احتمال وجود استعداد ژنتیکی به اثرات این دارو بر روی QTc در کودکان منطقه خودمان پرداختیم.
    روش مطالعه
    این مطالعه بصورت نیمه تجربی، بر روی کودکان با سن بالای یک ماه مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا (مرحوم شفیع زاده) بابل، که به هر دلیلی نیاز به درمان با سیزاپراید داشتند، در طی مهر 1383 لغایت اسفند 1384 انجام شد. بیمارانی که فاکتورهای خطر نظیر بیماری قلبی، اختلالات الکترولیتی و مصرف داروهائی که با متابولیسم سیزاپراید تداخل داشتند را دارا بودند از مطالعه خارج شدند. سیزاپراید بصورت خوراکی با دوز mg/kg/day 2/0 در 3 دوز تجویز شد. قبل از شروع دارو و در هفته دوم بعد از دریافت دارو، ECG، در لید II (Long) گرفته می شد و QTc قبل و بعد از درمان با هم مقایسه شد. P<0.05 معنی دار اطلاق شد.
    یافته ها
    از 135 کودک مراجعه کننده ای که نیاز به سیزاپراید داشتند، 118 مورد شرایط ورود به مطالعه را داشتند که میانگین سنی 09/14 (±46/1) ماه داشتند که میانگین QTc قبل از درمان 377 (±20) میلی ثانیه و بعد از آن 380 (±22) میلی ثانیه بود (1/0= P). در هیچ کودکی QTc بیش از 450/0 ثانیه نبوده است.
    نتیجه گیری
    سیزاپراید در کودکانی که فاکتورهای خطر را نداشته اند، با دوز mg/kg/day 6/0 سبب طولانی شدن QTc بطور معنی دار نشده است.
    کلیدواژگان: سیزاپراید، کودکان، QT Interval، آریتمی، ریفلاکس گاستروازوفاژیال
  • عبدالمحمد کجباف زاده، فرید نجات، پروین عباسلو صفحات 57-61
    زمینه و هدف
    مقادیر Ratio (SR) Sacral در کودکان دارای شکایات ادراری و یا دفعی کمتر از کودکان نرمال است.
    روش مطالعه
    این مطالعه به مدت یک سال)از آوریل سال 2002 میلادی تا آوریل 2003) انجام شد و 193 کودک دارای شکایات ادراری و یا دفعی و 401 کودک نرمال (بدون شکایات ادراری و یا دفعی) وارد مطالعه شدند. کودکان مورد مطالعه سابقه ای از بیماری های نورولوژیک، میلودیسپلازی، اکستروفی کلوآک، بیماری هیوشپرونگ، انسداد محل اتصال لگنچه به حالب یاحالب به مثانه و یا ناهنجاری های آنورکتال نداشتند. با توجه به مسایل اخلا قی انجام رادیوگرافی در کودکان کاملا طبیعی جهت تعیین SR مقدور نبود.
    یافته ها
    مقادیر SRدر گرافی قدامی خلفی لگن (APSR) در گروه طبیعی در محدوده 33/1-36/0 با میانگین 71/0 بود، در حالی که در کودکان دارای علایم و نشانه های ادراری و یا دفعی (گروه بیمار) 554/0 بود. تفاوت در مقادیر SR بین دو گروه از لحاظ آماری قابل توجه بود (05/0>P). نمودار میانگین APSR و سن در گروه طبیعی شیب واضحی نداشت، اما این نمودار در گروه بیمار با افزایش سن افزایش نشان داد.
    نتیجه گیری
    SR یک معیاری قابل اعتماد جهت بررسی تکامل ساکروم در کودکان دارای شکایات ادراری و یا دفعی است. مقادیر SR، محدوده وسیعی دارد و در صورتی که کمتر از 4/0 باشد غیر طبیعی در نظر گرفته می شود. سن تاثیر قابل توجهی در مقادیر SR در کودکان دارای شکایات اداری و یا دفعی دارد.
    کلیدواژگان: کودکان، اختلالات دفع مدفوع، نسبت ساکرال، اختلالات ادراری
  • سیده فاطمه خاتمی، احمد بذرافشان، مریم منجم زاده، مسعود سید صفحات 62-66
    زمینه
    رابدومیوسارکوم شایعترین سارکوم بافت نرم در کودکان و جوانان است که در 20 درصد موارد ابتلاء در اندامها است و بیشترین محل گرفتاری ساق پا است که 9 در صد تمام رابدومیوسارکومها را شامل می شود ولی در دوره نوزادی بی نهایت نادر گزارش شده است.
    معرفی بیمار: با توجه به اطلاعات موجود در منابع علمی این گزارش دومین مورد از ابتلاء به رابدومیوسارکوم در روز اول عمر با تظاهرات قبل از تولد است. بیمار نوزاد پسر، رسیده ای است که با توده بزرگی که تمام کف دست راست وی را پر کرده بود متولد شد. مرحله قبل از درمان T2bN1M0 با زیر گروه آسیب شناسی امبریونیک با پیش آگهی بد بود.
    نتیجه گیری
    رابدومیوسارکوم امبریونال مادرزادی شکل نادری از سارکوم مادرزادی با تظاهرات قبل از تولد و سیر پیشرونده بالینی پس از تولد در اندام در دوره نوزادی است.
    کلیدواژگان: مادرزادی، رابدومیوسارکوم، جنینی، پره ناتال
  • رضوان احمد خان، عمران قانی، شگفته وهاب صفحات 67-70
    زمینه
    سینوس اوروژنیتال کانال ارتباطی است که بین اورتر و سیستم ژنیتال قرار دارد. ندرتا انسداد این کانال ارتباطی ممکن است سبب هیدرومتروکولپوس ناشی از ترشحات رحم یا ادرار شود. اگرچه تابلوی مراجعه این بیماران متفاوت است ولی ممکن است به صورت یک آسیت خود را نشان داد.
    معرفی بیمار: یک نوزاد دختر 3روزه به علت آسیت با علت ناشناخته به مرکز ریفرال کودکان ارجاع شد. بیمار تنفس سریع و کوتاه به علت آسیت شدید داشت. پس از بررسی هیدرومتروکولپوس بزرگ تشخیص داده شد.
    نتیجه گیری
    برای پرهیز از تاخیر در تشخیص و درمان به موقع و مناسب تشخیص هیدرومتروکولپوس ناشی از سینوس اوروژنیتال در برخورد با نوزاد با اتساع شکم باید مد نظر قرار گیرد. توجه به معاینه سیستم اوروژنیتال می تواند در رسیدن به تشخیص کمک نماید.
    کلیدواژگان: هیدرومتروکولپوس، آسیت نوزادی، سینوس اوروژنیتال
  • فاطمه اقبالیان صفحات 71-74
    زمینه
    سندرم واردنبرگ یک بیماری نادر است که با کری حسی عصبی به همراه آنومالی های رنگدانه ای و نقایص بافتهای مشتق از ستیغ عصبی مشخص می گردد. براساس یافته های اضافی این سندرم به چهار تیپ تقسیم می گردد. تیپ 4 یا سندرم واردنبرگ- شاه یک بیماری مادرزادی بسیار نادر است، این سندرم با هیرشپرونگ، کری حسی عصبی و مهاجرت غیر طبیعی ملانوسیت ها که منجر به آنومالی های رنگدانه ای می گردد مشخص می شود.
    معرفی بیمار: در این مقاله یک نوزاد دختر 5 روزه با وارد نبرگ سندرم به همراه آگانگلیوزیز کولون وترمینال ایلئوم معرفی و مقالات مرتبط نیز بررسی می گردند.
    نتیجه گیری
    یافته های سندرم واردنبرگ در افراد مختلف متفاوت است. برخی از افراد مبتلا نیاز به درمان ندارند در حالیکه برخی دیگر نیازمند درمان ویا جراحی می باشند. در زنان حامله ای که احتمال داشتن فرزندی با این سندرم در آنها زیاد است ترکیبات اسید فولیک توصیه می گردد. در بیمار ما آژنزی دو طرفه گوش وجود داشت که در بررسی مقالات مرتبط، این یافته وجود نداشت.
    کلیدواژگان: سندرم واردنبرگ، شاه، کری حسی عصبی، هیرشپرونگ
  • هدیه صانعی فرد، غلامحسین امیرحکیمی صفحات 75-78
    زمینه
    دیسپلازی کندرو اکتودرمال، یک دیسپلازی اکتودرمال مزانشیمی نادر است که اولین بار در سال 1940 توسط Ellis و van Creveldتوصیف شده و در حال حاضر سندرم Ellis van Creveld نامیده می شود. تظاهرات این سندرم شامل اختلالات اسکلتی متعدد- ناهنجاری های مخاطی و دندانی- مشکلات قلبی و دیسپلازی ناخن میباشد. این سندرم با دیگر دیستروفی ها مانند آکندروپلازی و سندرم مورکیو دارای تشخیص افتراقی می باشد.
    معرفی بیمار: دختر 9 ساله ای جهت بررسی کوتاهی قد مراجعه کرد. در معاینه قد 105 سانتی متر، از نظر ذهنی نرمال، دندانهای نامنظم و کوچک و عدم وجود دندان پیشین تحتانی به چشم می خورد. در معاینه اندامها پلی داکتیلی دو طرفه دست ها، ناخن های هیپوپلاستیک، ژنووالگوم و قفسه سینه باریک وجود داشت.
    نتیجه گیری
    سندرم Ellis van Creveld یک بیماری با توارث اتوزوم مغلوب نادر است. 3/1 بیماران بدلیل مشکلات تنفسی و قلبی در شیرخوارگی از بین می روند و افرادی که زنده می مانند نیازمند درمانهای چند جانبه می باشند. درمان در دوره نوزادی اغلب علامتی بوده و ناهنجاری های استخوانی و علائم دهانی نیازمند درمانهای خاص می باشند. درمان زود هنگام بیمار باعث جلوگیری از عوارض متعدد شده و از مشکلات روانی بیمار در آینده پیشگیری می کند.
    کلیدواژگان: پلی داکتیلی، دیسپلازی کندرواکتودرمی، ناهنجاری اسکلتی
  • محمد سعید رحیمی نژاد، محمد باقر شریف کاظمی، کامبیز ستوده صفحات 79-82
    زمینه
    بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نسبت به جمعیت طبیعی در معرض خطر یسشتری از نظر تشکیل لخته و عوارض ناشی از آن می باشند.
    گزارش مورد: در این مقاله دو مورد تالاسمی اینترمدیا با لخته درون قلبی معرفی می شوند که به درمان رائج با هپارین و آسپیرین پاسخ نداده اند، ولی ترکیب داروئی انوکساپارین و تیکلوپیدین منجر به لیز لخته های آنها شد.
    نتیجه گیری
    تجربه ما نشان می دهد که ترکیب دو داروی انوکساپارین و تیکلوپیدین در درمان لخته درون بطنی مبتلایان به تالاسمی اینترمدیا مؤثر می باشد.
    کلیدواژگان: تالاسمی اینترمدیا، ترومبوز داخل قلبی، انوکساپارین، تیکلوپیدین
  • فرید رادمنش، فریده نجات صفحات 83-86
    زمینه
    هر چند بیماری هیداتید مغزی تظاهر نادری از عفونت اکینوکوکی می باشد، بخش قابل توجهی از توده های مغزی را شامل می شود. در این مقاله دو کودک مبتلا به بیماری هیداتید مغزی و بدون ضایعه خارج مغزی همراه معرفی می شوند.
    گزارش مورد: دو بیمار دچار بیماری هیداتید مغزی منفرد معرفی شده اند. بیماران دو کودک 7 و 10 ساله می باشند که به علت افزایش فشار داخل جمجمه و ضایعه نورولوژیک فوکال ارجاع شدند. در ارزیابی کامل سایر قسمت های بدن ضایعه ای یافت نشد. متون مرتبط با بیماری هیداتید مغزی منفرد مرور شده و مکانیسم های احتمالی که سبب محدود شدن ضایعه به مغز می شوند مورد بحث قرار گرفته اند.
    نتیجه گیری
    بیماری هیداتید مغزی منفرد می تواند با مکانیسم های مختلفی ایجاد شود. فقدان سیستم ایمنی مؤثر در مغز، نوع بافت مغز که اجازه رشد سریع کیست را می دهد، مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی بسته نشده به عنوان عوامل احتمالی مطرح شده اند، هرچند هیچ کدام به اثبات نرسیده اند.
    کلیدواژگان: کیست هیداتید، مغز، اکستراکرانیال، افزایش فشار داحل جمجمه
  • فاطمه فرهمند، حسن کرمی، فاطمه محجوب صفحات 87-91
    زمینه
    مالاکوپلاکی یک بیماری التهابی نادر است، که در ارتباط با عوامل عفونی آنتروباکتریاسه ها در زمینه نقص ایمنی سلولی می باشد. مالاکوپلاکی در اطفال بیشتر مجرای گوارش را درگیر می کند. اساس تشخیص این بیماری اختصاصا بر مبنای هیستولوژی است.
    معرفی بیمار: طی مدت 6 سال (1385 1380) سه بیمار با تشخیص مالاکوپلاکی روده ای از بخش گوارش مرکز طبی کودکان گزارش شده است 2 بیمار مذکر و یک بیمار مونث بود.
    علائم بالینی اصلی آنها عبارت بود از درد شکم، اسهال مزمن همراه با دفع خون و بلغم و در کولونوسکوپی توده های پولیپی شکل در کولون داشتند. یافته های پاتولوژی موید این بیماری بود. پاسخ به درمان در هر سه مورد با مصرف تری متوپریم، سولفامتوکسازول برای مدت کافی مناسب ایجاد شد.
    نتیجه گیری
    این بیماری در کودکان چندان هم نادر نیست و در هر کودک با سابقه اسهال مزمن خونی و تشخیص احتمالی بیماری التهابی روده، مالاکوپلاکی مدنظر باشد.
    کلیدواژگان: اسهال خونی، پاتولوژی، روده، مالاکوپلاکی، کودکان