متخصصان زنان و زایمان آمریکایی پیشنهاد کرده اند که تمام زنان باردار این کشور در سه ماهه اول بارداری خود از جهت ابتلای جنین های خود به سندرم داون مورد بررسی قرار بگیرند. این در حالی است که بیش تر این بررسی مختص زنان با سن بارداری بالای 30 سال یا دارای همسران با سن بالای 35 سال محدود می شد.

آزمایش های غربالگر غیرتهاجمی - که با خطری برای جنین یا مادر همراه نیستند - که در دهه اخیر کشف شده اند این امکان را به محققان داده اند که وجود سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی را با دقت بالا تشخیص بدهند.

براساس توصیه متخصصان زنان و زایمان آمریکا اگر نتیجه تست های غیرتهاجمی مشکوک بود می توان از روش های تشخیصی تهاجمی که با احتمال بسیار بالا ابتلای جنین به سندرم داون را مشخص می کند استفاده کرد.(شیوه هایی مثل آمنیوسنتز و نمونه برداری از کوریونیک ویلوس) در حال حاضر در تمام زنان باردار بالای 35 سال از شیوه های تهاجمی برای تشخیص ابتلای جنین به سندرم داون استفاده می شود اما تحقیقات جدید نشان می دهد که سن مادر یا پدر تنها عامل تاثیرگذار در مورد ابتلا به این بیماری نیست و توصیه می شود که در تمام زنان باردار از شیوه های غیرتهاجمی برای تشخیص احتمال ابتلای جنین ها به این بیماری استفاده شود.

سندرم داون به دلیل حضور یک کپی بیش تر از کروموزم 21 در جنین رخ می دهد و با عقب افتادگی ذهنی و مشکلات قلبی مشخص می شود. البته ریسک ابتلای یک جنین به بیماری داون نسبتا پایین است و از هر 1300 کودکی که به دنیا می آیند (در صورتی که مادر آن ها زیر 35 سال سن داشته باشد) یک کودک به سندرم داون مبتلا می شود، اما در صورتی که سن مادر بین 35 تا 45 سال باشد از هر 350 کودک یکی به این بیماری مبتلا می شود و در صورتی که سن مادر بالاتر از 45 سال باشد از هر 25 کودک یکی به این بیماری مبتلا می شود.