A renal variant of Fabry disease: A case with a novel Gal A hemizygote mutation

Author(s):

Jorge H. Mukdsi , Silvina GutiÉrrez , BelÉn Barr , Oacuten. , Pablo Novoa , Segundo Fern , Aacute , Ndez , Ana B. De Diller , Alicia I. Torres , Richard N. Formica Jr , Marcelo Or , Iacute , As

Message:
Abstract:
Background
Fabry disease is caused by an X-linked recessive inborn error of glycosphingolipid metabolism with deficient activity of a lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A (α-GalA).
Case Presentation
A 46 year-old man with progressive kidney disease showed on kidney biopsy electron microscopic evidence of Fabry disease. The patient had no systemic manifestations of Fabry disease, despite residual α-GalA activity, therefore genetic testing was done by direct DNA sequencing, demonstrating a new GAL A gene mutation (C174G-exon 3). After three years of enzyme replacement therapy (agalsidase beta) treatment, a second biopsy was done. Although there was demonstrable clearance of intracellular inclusions, remarkable podocyte activation was evident.
Conclusions
This report represents an unusual renal variant of Fabry disease and provides histologic data on long-term follow up after enzyme replacement therapy.
Language:
English
Published:
Journal of nephropathology, Volume:1 Issue: 3, oct 2012
Page:
194
magiran.com/p1055888  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information