گزارش یک مورد نوزادبا تشنج وابسته به پیریدوکسین در بیمارستان امیرالمومنین شهرستان ابل

تشنج وابسته به پیریدوکسین بیماری نادری است با توارث اتوزوم مغلوب که اولین بار در سال 1954 گزارش شد و تاکنون تعداد معدودی از این بیماری شناخته وگزارش شده است(1-4).
این تشنج احتمالا ناشی از نبود، کمبود یا اتصال ناقص پیریدوکسین برای اتصال به آپوانزیم آن یعنی گلوتامات دکربوکسیلاز که کاتالیز کننده فرآیند تبدیل گلوتامات به گاما امینو بوتیریک اسید یعنی نوروترانسمیتر بازدارنده مغز است، می باشد و نتیجه آن کاهش غلظت گاما آمینو بوتیریک اسید و متعاقبا کاهش آستانه تشنج می شود(1و2).
تشنج وابسته به پیریدوکسین معمولا در ساعات و روزهای اول زندگی ایجاد شده و شدیدا به داروهای ضد تشنج مرسوم و معمول مقاوم است، ولی به سرعت در هنگام تجویز پیریدوکسین در عرض چند دقیقه کنترل می شود و بیمار آرام می شود(2و5). ممکن است بیمارسابقه ای از تشنجهای داخل رحمی را نیز داشته باشد. دیسترس در زمان فرآیند زایمان باعث دفع مکونیوم شده و بیمار دچار درجاتی از اسفیکسی گردد(6).
بعضی از موارد تشنج وابسته به پیریدوکسین ایجاد شده در سنین بالاتری از شیرخوارگی یا مراحل اولیه کودکی گزارش شده اندکه البته تعداد آنها بسیار کم است(7).
در صورت شک به تشنج وابسته به پیریدوکسین، باید پیریدوکسین با دوز 200-100 میلی گرم به صورت وریدی یا عضلانی تجویز شود که در این صورت تشنجها به طور ناگهانی متوقف می شود و در صورت عدم تجویز مجدد پس از اتمام اثر دوز تجویزی، تشنجها دوباره باز خواهند گشت. این تشنجها بر خلاف اکثر تشنجهای دوره نوزادی که لوکالیزه است به طور معمول ژنرالیزه است(8). در صورت مسجل شدن این تشخیص که اکثرا بالینی است باید با مکمل خوراکی پیریدوکسین 100-70 میلی گرم تا آخر عمر درمان شوند(2و9). که هر چه این تشخیص سریعتر انجام گیرد و درمان زودتر و دقیقتر و کاملتر انجام شود عاقبت بیمار مطلوب تر است و در صورت عدم درمان، تشنجها پایدار بوده و تمام بیماران عقب ماندگی ذهنی شدیدی خواهند داشت و در نهایت به مرگ منتهی خواهد شد(10).