گزارش یک مورد لیپوئید پروتئینوسیس از کردستان در سال 1390

لیپوئید پروتئینوسیس یک بیماری متابولیک بسیار نادری می باشد که به صورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. علایم بالینی بیماری به علت رسوب مواد هیالین در پوست و ارگانهای دیگر بر اثر جهش های ژنتیکی ایجاد می شود. خشن شدن صدا، پاپولهای تسبیح مانند روی لبه پلکها، اسکارهای شبیه به اسکارهای فرورفته، بیماری آکنه، پاپولهای نرم و ضایعات زگیل مانند از تظاهرات شایع بالینی این بیماری می باشند. علایم دیگر بیماری شامل اختلال تکلم به علت انفیلتراسیون زبان با مواد هیالین، فوتو سنسیتیویتی، التهاب غدد بزاقی، تشنج، اختلالات روانی، انسداد راه تنفس، ریزش مژه ها، آلوپس در ناحیه پوست سر و خارش می باشد.
معرفی بیمار: بیمار یک پسر 17 ساله مبتلا به لیپوئید پروتئینوسیس می باشد که از ابتدای کودکی دچار خشونت خفیف صدا و ضایعات پوست شده است. ضایعات پوستی بیمار به صورت اسکارهای کوچک روی صورت، پاپولهای نرم و پاپولهای زگیل مانند روی آرنج ها و باسن و پاپولهای به شکل دانه های تسبیح روی پلک ها بود. زبان بیمار نیز به تدریج بزرگ شده و پاپولهایی روی زبان و گوشه های لب بیمار ایجاد گردید. بیمار قادر نبود که زبان خود را به طور کامل از دهان بیرون آورد. در آزمایش هیستوپاتولوژی، رسوب مواد هیالین در پوست مشاهده گردید.
تشخیص لیپوئید پروتئینوسیس بر اساس علائم بالینی و تایید تشخیص با آزمایش هیستوپاتولوژی می باشد. خشونت صدا از علائم شایع و اولیه بیماری می باشد که در صورت بروز این عارضه بیمار باید از نظر این بیماری بررسی گردد.