تعیین میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد تالاسمی در جنین های ناقل تالاسمی آلفای معرفی شده به آزمایشگاه ژنتیک

در سال های اخیر در ایران تالاسمی آلفا و بتا قبل از ازدواج در زوجین غربالگری می شود. همان طور که می دانیم شکل شدید تالاسمی آلفا در جنین به صورت هیدروپس فتالیس خود را نشان می دهد و باعث مرگ جنین می شود. در این مطالعه میزان نیاز به تشخیص پیش از تولد جهت تشخیص هیدروپس فتالیس را در بین زوج هایی که از طرف مراکز بهداشتی به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرا (س) فرستاده شدند، بررسی شد و میزان هزینه-اثربخشی این غربالگری تعیین شد.
این مطالعه یک مطالعه ی توصیفی- تحلیلی بود که از بهمن 1388 تا خرداد 1391 انجام شد. جمعیت مورد مطالعه کلیه ی افرادی بودند که از طرف مراکز بهداشت با MCV (Mean corpuscular volume) کمتر از 80 و MCH (Mean corpuscular hemoglobin) کمتر از 27 و HbA2 (Hemoglobin A2) کمتر از 5/2 به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرا (س) ارجاع شده بودند و با یک ماه مصرف قرص آهن، اندکس های خونی آن ها به حد طبیعی نرسیده بود. DNA این افراد با روشPCR (Polymerase chain reaction) تکثیر شد و توسط ژل الکتروفورز تحت بررسی قرار گرفت.
در مجموع 642 زوج معیارهای ورود به مطالعه را داشتند. از این تعداد 75 زوج (6/11 درصد) ژنوتیپ بتا- بتا و 343 زوج (4/53 درصد) ژنوتیپ آلفا- آلفا و 224 زوج (8/34 درصد) ژنوتیپ آلفا- بتا داشتند. از 343 زوج با ژنوتیپ آلفا- آلفا، 3 زوج (87/0 درصد) نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا کردند و از این تعداد فقط یکی از جنین ها مبتلا به هیدروپس شد.
مقرون به صرفه بودن غربالگری تالاسمی آلفا در زوج های آماده برای ازدواج نیاز به بررسی های بیشتری در سطح کشور دارد چون تعداد جنین هایی که نیاز به تشخیص پیش از تولد پیدا می کنند به قدری کم است که قابل چشم پوشی می باشد. ضمن این که به طور معمول جنین های مبتلا به هیدروپس زنده نمی مانند و سقط می شوند و بنابراین ابتلای کودک به تالاسمی ماژور مشکل ساز نخواهد بود. بنابراین توصیه می شود که در مورد لزوم غربالگری تالاسمی آلفا در سطح کشور مطالعات بیشتری صورت بگیرد.