پلی مورفیسم تکرار سه نوکلئوتیدی در گیرنده ی نوع یک فاکتور رشد ترانسفورم کننده ی بتا و خطر ابتلا به سرطان پستان

گیرنده ی نوع یک فاکتور رشد ترانسفورم کننده ی بتا (Transforming growth factor beta receptor type 1 یا TGFβR1) یک سرین- ترئونین پروتئین کیناز است که از طریق ایجاد کمپلکس با TGFβR2، سیگنال های مهارکننده ی رشد TGFβ را به سیتوپلاسم منتقل می کند. مطالعات اپیدمیولوژیک بسیاری در زمینه ی بررسی ارتباط پلی مورفیسم های ژن TGFBR1 و خطر ابتلا به سرطان صورت گرفته است. هدف از این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم تکرار سه نوکلئوتیدی GCG واقع در اگزون شماره ی یک ژن TGFβR1 و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان بود.
پژوهش حاضر یک مطالعه ی مورد- شاهد بود که بر روی 200 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن سالم در شهر اصفهان صورت گرفت. پس از استخراج DNA از نمونه ی خون محیطی افراد مورد مطالعه، توالی مورد نظر توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR یا Polymerase Chain Reaction) تکثیر گردید. سپس، تعداد تکرارهای GCG توسط الکتروفورز قطعات تکثیر شده بر روی ژل پلی اکریل آمید و در نهایت، توالی ژنی مشخص شد.
پراکندگی اللی تکرار GCG ژن TGFβR1 در جمعیت زنان اصفهان بین 6 تا 9 تکرار متغیر بود. بیشترین فراوانی اللی در هر دو گروه افراد بیمار و شاهد متعلق به الل 9(GCG) بود. فراوانی اللی 6(GCG) و افراد هموزیگوت برای این الل، در افراد بیمار به شکل قابل توجهی کمتر از افراد شاهد به دست آمد.
برخلاف نتایج پیشین، یافته های ما نشان می دهد که زنان حامل دو الل 6(GCG) ژن TGFBR1 در معرض خطر پایین تری برای ابتلا به سرطان پستان قرار دارند. نتایج ما پیشنهادکننده ی نقش حفاظتی این الل در برابر سرطان پستان است.