مشاوره ژنتیک در ناتوانی ذهنی ارثی

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی قرار گرفتند. پس از گرفتن فرم رضایت نامه، رسم شجره نامه و معاینه بالینی، تست های ژنتیکی شامل کشت کروموزوم، سندرم x شکننده بر روی نمونه ها انجام گرفت. از 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی، 859(87.2%) با توارث مغلوب بودند که تعداد 240(24.3%) خانواده میکروسفال بودند، 32(3.2%) مورد با توارث غالب و 94(9.5%) خانواده با توارث وابسته به جنس بوده اند. نتایج تست سندرم ایکس شکننده در 46(4.6%) خانواده، اختلال کروموزومی با انجام کاریوتایپ در18(1.8%) خانواده، پیوستگی به جایگاه میکروسفالی وشناسایی جهش در ژنهای (MCPH) 55(5.5%) مورد و 150(15.22%) مورد جهش با انجام تستهای مولکولی مختلف شامل آنالیز پیوستگی و توالی یابی با نسل جدید در خانواده ها با توارث اتوزومی مغلوب سندرمی و غیر سندرمی مشاهده گردید. در مجموع 224(21.7%) مورد مشاوره ژنتیک در214 خانواده که علل ژنتیکی آنان مشخص شد صورت گرفت. همچنین696 فرد سالم شامل خواهر و برادران افراد مبتلا در خانواده اصلی واجد تعیین ناقلی هستند که در این 224 خانواده شناسایی شدند. مشاوره ژنتیک جهت آگاهی این خانواده ها از علل ناتوانی ذهنی، آزمایشات تشخیص پیش از تولد و ناقل بودن افراد سالم و باردار با تعیین ریسک خطر و تستهای تشخیصی انجام می شود و روش مناسب و مطمئنی برای پیشگیری وکاهش تولد فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی در جامعه می باشد.