پراکندگی موتاسیون های ژن بتاگلوبین در مزدوجین ناقل شهرستان بابلسر طی سال های 90-1380

بتاتالاسمی یکی از شایع ترین اختلالات توارثی تک ژنی اتوزومال مغلوب است که با کاهش یا عدم تولید ژن بتاگلوبین همراه می باشد. هدف از این مطالعه، شناسایی جهش های زنجیره بتاگلوبین در مزدوجین ناقل زنجیره بتا این منطقه بود که این امر در تشخیص قبل از تولد بسیار حائز اهمیت می باشد.
مطالعه حاضر از نوع بررسی توصیفی- مقطعی بود که بر روی 316 نفر از زوجین ناقل بتاتالاسمی (158 زن و 158 مرد) که در غربالگری زمان ازدواج در مرکز مشاوره تالاسمی شناسایی شدند، انجام گردید. نمونه ها پس از مشاوره به مراکز تشخیصی ژنتیک کشور جهت تعیین نوع موتاسیون زنجیره بتاگلوبین ارجاع شدند. این مراکز از روش های ARMS-PCR (Amplification-Refractory mutation system) و RFLP (Restriction fragment length polymorphism) موتاسیون این افراد را مورد بررسی قرار دادند.
بیش از 20 نوع موتاسیون شایع کشور بر روی 316 نفر زوجین ناقل (632 کروموزوم) بتا انجام شد که در بررسی جهش ها، موتاسیون IVII-I (G-A) به عنوان شایع ترین (4/72 درصد) و در مجموع 4 نوع موتاسیون شایع (T > G) 22C، (C < G) 30C، (A < G) IVSII-I و (AA-) C به طور تقریبی 90 درصد موتاسیون ها را شامل شد. موتاسیون های نادری که در این ناحیه شناسایی شدند شامل موتاسیون (HgbS) 6C، HgbE (26C)، (A < C) 848-IVSII IV، (A > G) 130-SI و C به میزان 5 درصد بود.
در این بررسی (A < C) IVSII-I شایع ترین جهش زنجیره بتاگلوبین و مشابه سایر بررسی های استان های شمال کشور می باشد. همچنین در این منطقه، واریاسیون های دیگر بتاگوبین مانند SCA با موتاسیون 6C و HgbE با موتاسیون 26C که از جهش های ژن بتاگلوبین ناشی می شوند، شناسایی شدند و در مطالعات سایر مناطق ایران دیده نشده است که به جهت پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور، شناسایی این موارد بسیار حساس و حایز اهمیت می باشد.