بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهش های ژن CFTRدر بیماران ایرانی

یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام Cystic بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis، CF و یا fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، (p.F508del (33/33% مرور می شود. تاکنون، در مجموع 56 جهش در بیماران ایرانی گزارش شده است که هشت مورد آن برای اولین بار گزارش شده اند. هفت جهش شایع ایران به ترتیب فراوانی شامل، c.1677delTA (41/7%)،c.2183_2184delAAinsG (56/5%)،p.N1303K (81/4%)،c.2789+5G>A (44/4%)، p.S466X (44/4%) و p.G542X (07/4%) هستند.