نوزادی با ژنیتالیای مبهم و جابجایی کروموزومی X;Y پیچیده

نویسنده:

Mohammadreza Dehghani ، Elena Rossi ، Annalisa Vetro ، Gianni Russo ، Zahra Hashemian ، Orsetta Zuffardi*

پیام:
چکیده:
مقدمه
در اغلب پستانداران تعیین جنسیت در ابتدای بارداری با توجه به وضعیت کروموزوم های جنسی، XY در جنس مذکر و XX در جنس مونث صورت می گیرد.
مورد: در اینجا نمونه جالبی با ژنیتالیای مبهم و بافت ترکیبی تخمدان و بیضه با کاریو تایپ مونث گزارش می گردد. ریز آرایه ژنومی مقایسه ای یک باز آرایی ناپایدار در نتیجه حذف در ناحیه انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم X و مضاعف شدگی قسمت پروگزیمال ناحیه بهم پیوسته و وجود کروموزم Y از Ypte-Yq11. دورگه سازی فلوروسانت درجا نشان داد که این قسمت از کروموزوم Y باقسمت انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم X غیر طبیعی جابجا شده و قسمت مضاعف شده کروموزوم X واژگون شده است. با همه این موارد کروموزوم X غیر طبیعی دارای دو سانترومر بوده که سانترومر مربوط به کروموزوم Y غیر فعال گردیده است.
نتیجه گیری
وجود کروموزوم Y همراه با ژن SRY در این جابجایی می تواند توجیه کننده تکامل بیضه باشد هرچند دلیل ابهام در دستگاه تناسلی چندان روشن نمی باشد.
کلیدواژگان:

ژنیتالیای مبهم ، Invdup del ، بازآرایی ناپایدار ، ریزآرایه ژنومیک مقایسه ای ، هیبریدیزاسیون فلوروسنت درجا

زبان:
انگلیسی
انتشار در:
International Journal of Reproductive BioMedicine، سال دوازدهم شماره 5 (پیاپی 52، May 2014)
صفحات:
351 تا 356
لینک کوتاه:
magiran.com/p1285024 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information