ارتباط هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 و سقط های مکرر (ساک حاملگی بدون جنین)

ناهنجاری های کروموزومی شایع ترین علت سقط ها در سه ماهه اول بارداری می باشند. در میان کروموزوم های انسان، کروموزوم شماره 9 دارای بیشترین تغییرات ساختاری است که به آن هترومورفیسم نیز اطلاق می شود و به نظر می رسد فاقد اهمیت بالینی بوده و حتی به عنوان واریانت نرمال نیز در میان پلی مورفیسم های ساختاری در نظر گرفته می شوند، با این وجود در بعضی مطالعات، ارتباط معنی داری بین هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 و سقط های تکراری گزارش شده است.
مورد: به منظور بررسی ارتباط بین هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 و سقط های مکرر، آنالیز کروموزومی با استفاده از تکنیک G- بندینگ از زوجی با سابقه 4 مورد تشخیص ساک حاملگی بدون جنین (blighted ovum) انجام شد تا مشخص شود که آیا هترومورفیسم ساختاری کروموزومی می تواند مسئول چنین پیامدهای حاملگی باشد. نتایج بدست آمده از آنالیز کروموزومی، در 30 سلول متافازی هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 در هر والد را نشان داد.
اگرچه هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 پدیده ای شایع است که اغلب آن را به عنوان یک واریانت نرمال فاقد علائم بالینی درنظر می گیرند، اما با توجه به این نکته که محل این توالی پلی مورف در کروموزوم شماره 9 می تواند با مداخله در فرایند کراسینگ اور یا جدایی میوزی در سلول تخم، اثرگذار بوده و منجر به ایجاد باروری توام با ناهنجاری کروموزومی شود، در نهایت احتمال بارداری بدون جنین دور از انتظار نخواهد بود. بنابراین در صورت گزارش در زوج هایی با سابقه سقط های تکراری (blighted ovum)، بررسی کروموزومی به منظور جستجوی هترومورفیسم کروموزوم شماره 9 قویا پیشنهاد می-گردد.