ارتباط بین جهش ژن و بیان پروتئین بتادفنسین- 126 با ناباروری ناشناخته در مردان ایرانی

بتا دفنسین126 انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی (12کیلو دالتون) بسیار غنی از سیستئین است. ژن این پروتئین در انسان بر روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. بیان بالایی از این پروتئین در اپیدیدیم گزارش شده است. این پلی پپتید سطح سلول های اسپرم را در حین عبور از اپیدیدیم پوشش می دهد. از آنجا که بتا دفنسین 126 در بلوغ و ظرفیت پذیری اسپرم موثر است، می تواند نقش مهمی در ناباروری ناشناخته درمردان ایفا نماید. پژوهش حاضر برای بررسی رابطه بین جهش در ژن بتا دفنسین 126 و ناباروری ناشناخته در مردان طراحی شده است.
در این مطالعه مورد- شاهد جهش دو نوکلئوتیدی سیتوزین3121 و 3122 در اگزون 2 ژن DEFB126 در 35 مرد ایرانی با ناباروری ناشناخته و 40 مرد بارور با اسپرموگرام طبیعی به عنوان گروه کنترل مراجعه کننده به پژوهشگاه رویان بررسی شد. در این مطالعه روش های SSCP و تعیین توالی برای یافتن تغییر در ژن مورد استفاده قرار گرفت. روش الایزا برای ارزیابی بیان این پروتئین در سطح سلول های اسپرم انجام شد.
بررسی داده های ژنتیکی نشان داد که 6/28 درصد از مردان با ناباروری ناشناخته و 5/7 درصد از گروه کنترل دارای ژنوتیپ هموزیگوت جهش دارdel/del می باشند. فراوانی جهش به طور معنی داری در گروه بیمار بیشتر از گروه کنترل بود (05/0< p). بیان این پروتئین در مردان با ژنوتیپ هموزیگوت del/del نسبت به سایر ژنوتیپ ها کمتر است(005/0< p).
مطالعه حاضر نشان می دهد که این تغییر رایج در توالی ژن DEFB126 عامل موثری بر عملکرد سیستم تولید مثلی می باشد. در نتیجه مردان با ژنوتیپ هموزیگوت جهش دار نسبت به مردانی که آلل هموزیگوت طبیعی را دارا می باشند قدرت باروری کمتری دارند