یک پلی مورفیسم الحاق/حذف 40 جفت بازی در ژن دابل مینت موشی2 (MDM2) سبب افزایش خطر سرطان پستان در زاهدان, جنوب شرقی ایران می گردد

MDM2 یک آنکوپروتئین می باشد که فعالیت P53 را مهار می کند. افزایش بیان MDM2در چندین تومور انسانی گزارش گردیده است. در این مطالعه, هدف ما بررسی اثر پلی مورفیسم الحاق/حذف 40 جفت بازی در ناحیه پروموتور ژن MDM2 بر استعداد ابتلا به سرطان سینه در یک جمعیت ایرانی بود.
این مطالعه موردی-شاهدی روی 236 بیمار مبتلا به سرطان سینه و 203 فرد سالم انجام گردید. DNA ژنومیک از خون تام با روش سالتینگ-اوت استخراج شد. پلی مورفیسم الحاق/حذف 40 جفت بازی با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز شناسایی گردید.
یافته ها نشان دادند که واریانت الحاق/حذف MDM2 خطر سرطان سینه را افزایش داد با استفاده از مدلهای وراثتی هم-بارزو بارز (OR = 2.09, 95% CI = 1.14- 3.85, P = 0.018, del/del vs. ins/ins), و همچنین مدل مغلوب (OR = 1.86, 95% CI = 1.03-3.34, P = 0.038, del/del vs. ins/ins + ins/del). آلل حذف نیز در مقایسه با آلل الحاق, خطر سرطان سینه را افزایش داد(OR= 1.48, 95% CI=1.11-1.98, P=0.008).
نتایج ما نشان داد که پلی مورفیسم الحاق/حذف 40 جفت بازی در ناحیه پروموتور ژن MDM2 خطر سرطان سینه را در یک جمعیت ایرانی افزایش داد. جهت تایید این نتایج نیاز به بررسی های بیشتر با استفاده از حجم نمونه بالاتر و نژادهای گوناگون می باشد.