بررسی جهش های ژن LRTOMT (لوکوس 63DFNB) در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمیک مغلوب استان هرمزگان با استفاده از روش های PCR-SSCP، PCR-HA و توالی یابی DNA

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی مادرزادی در جوامع امروزی می باشد. ناشنوایی ژنتیکی به دو حالت نشانگانی و غیر نشانگانی دیده می شود. ناشنوایی غیر نشانگانی با توارث مغلوب اتوزومی (ARNSHL یا Autosomal recessive non-syndromic hearing loss) شایع ترین شکل ناشنوایی است و تا کنون 95 لوکوس برای آن نقشه یابی شده است که از این مناطق، 41 ژن ناشنوایی شناسایی گردیده است. با وجود مطالعات زیاد، برای لوکوس 63DFNB ژن LRTOMT (Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase) مطالعات اندکی انجام شده است. از این رو، بررسی جهش این لوکوس می تواند در شناخت بهتر ژن های موثر در ناشنوایی موثر باشد.
در این مطالعه، 90 نمونه ناشنوایی استان هرمزگان مورد بررسی قرار گرفت. DNA نمونه ها به روش فنل- کلروفرم استخراج شد و سپس مرحله ی PCR (Polymerase chain reaction) انجام گرفت. بعد با استفاده از محصول PCR، مراحل SSCP (Single-strand conformation polymorphism) و HA (Heteroduplex) صورت گرفت و نمونه هایی که دارای باندهای متفاوت بودند، به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند.
8 نمونه در اگزون های مختلف (هر کدام در یک اگزون خاص) در بررسی باندهای SSCP دارای شیفت بودند که به منظور تعیین نوع تغییر نوکلئوتیدی توالی یابی شدند. در نتیجه ی توالی یابی، هیچ تغییر نوکلئوتیدی در هیچ کدام از اگزون های مورد بررسی مشاهده نشد.
بر اساس نتایج، بین جهش های ژن کد کننده ی LRTOMT و ناشنوایی غیر سندرومیک ارتباطی مشخص نشد. با توجه به این که زمان زیادی از کشف این ژن سپری نشده است، تحقیقات زیادی هم در رابطه با آن صورت نگرفته است. جهش های شناسایی شده در مطالعات انجام گرفته بر روی این ژن در سرتاسر جهان، تنها 5 جهش می باشد که نقش کم رنگ آن را در ارتباط با ناشنوایی بیان می کند.