بررسی ارتباط بین خونریزی مغزی و بیان ژن ماتریکس متالوپروتئیناز 9 و 2 (MMP-2،9) در بیماران مبتلا به نقص شدید عامل انعقادی XIII

آنزیم های خانواده ی ماتریکس متالوپروتئیناز (MMPs یا Matrix metalloproteinases) نقشی اساسی در تجزیه ی غشای پایه، ماتریکس خارج سلولی و بازسازی بافتی ایفا می نمایند و در روند بروز خونریزی مغزی دخیل هستند. از طرفی، نقص عامل انعقادی XIII یک بیماری بسیار نادر خونریزی دهنده است که شیوع آن یک در 2-1 میلیون نفر تخمین زده می شود. خونریزی مغزی علت اصلی مرگ در این بیماران است. این مطالعه به بررسی ارتباط بین بیان ژن ماتریکس متالوپروتئیناز 9 و 2 با خونریزی مغزی در این بیماران پرداخت.
در این مطالعه ی مورد- شاهدی با بررسی یافته های بالینی و کلی بیمار، روش qReal time RT-PCR assays (Real-time reverse transcription polymerase chain reaction assays) برای بررسی کمی مقادیر mRNA ماتریکس متالوپروتئیناز 9 و 2 در 42 بیمار دچار نقص ارثی عامل انعقادی XIII (شامل دو گروه با و بدون سابقه ی خونریزی مغزی (به ترتیب گروه های مورد و شاهد) به کار گرفته شد. روش مقایسه ای (ΔΔcCt-2) برای بررسی سطح بیان ژن های هدف استفاده شد. سطوح بیان ژن آنزیم گلیسیرالدئید 3 فسفات (GAPDH یا phosphate dehydrogenase-3 Glyceraldehyde) برای استانداردسازی بیان ژن های ماتریکس متالوپروتئیناز مورد سنجش قرار گرفت.
خونریزی از بند ناف شایع ترین علامت بالینی بین همه ی بیماران بود. مقادیر بالای بیان ژن 9-MMP در 13 بیمار گروه مورد (2872 درصد) و 3 بیمار گروه شاهد (5/12 درصد) مشاهده شد که نشان دهنده ی اختلاف معنی دار بود (3/95-8/2: CI) (001/0 = P).
بیماران دارای نقص عامل انعقادی XIII طیف وسیعی از علایم بالینی را نشان می دهند که دارای اهمیت فراوانی در غربالگری و تشخیص این دسته از بیماران است. بر اساس نتایج این مطالعه، به نظر می رسد که افزایش بیان ژن 9-MMP به علت پلی مورفیسم یا التهاب مرتبط با بیماری زایی خونریزی مغزی در این دسته از بیماران است. شاید بتوان با استفاده از مهار کننده های 9-MMP این اثر را کاهش داد و به کاهش نرخ بستری شدن و مرگ این بیماران کمک نمود.