بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D9S1837 واقع در ژن TMC1 در جمعیت ایرانی

جهش های ژن TMC1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر D9S1837 با توالی های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، جایگاه ژنی D9S1837 واقع در ژن TMC1 توسط واکنش زنجیره ای پلی مرازی (PCR) و سپس الکتروفورز ژل پلی اکریل آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین ژنوتیپ گردید. فرکانس آللی، درجه ی هتروزیگوسیتی و نتایج حاصل از ژنوتیپ های 165 فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم افزار های GeneMarker HID، Microsatellite Tools و GenePop محاسبه شد.
نتایج حاصل از برنامه GenePop، 11 آلل در جمعیت ایرانی را نشان می دهد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل 239 جفت باز با فراوانی 0/36 می باشد. هتروزیگوسیتی مارکر در همه ی اقوام بالای 70% می باشد که از میان آن ها قوم عرب وآذری بالاترین هتروزیگوسیتی به میزان 84/8% را در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی را دارا می باشند. در نهایت مقدار ظرفیت اطلاعاتی چند شکلی (PIC) محاسبه شده گویای اطلاع دهندگی شدید مارکر D9S1837 در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد.
بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه، مارکر D9S1837 را می توان به عنوان یک ابزار بسیار اطلاع دهنده به منظور تشخیص مولکولی و تشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن TMC1 به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.