بیماری آندرسون فابری: گزارش یک مورد

بیماری آندرسون فابری که با نام فابری نیز شناخته می شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم X مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می گردد. وجود آنژیوکراتوم های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی عروقی، عوارض عروق مغزی و نارسایی کلیه از دیگر علائم این بیماری هستند.
با توجه به نادربودن بیماری فابری، یک مورد از این بیماری در مردی 22 ساله که با ضایعات پوستی مشخصه و نوروپاتی دردناک در انتهای اندام ها مراجعه کرده بود گزارش می شود. این تشخیص با توجه به گزارش آسیب شناختی بیوپسی به عمل آمده از ضایعات پوستی این بیمار دال بر تشخیص آنژیوکراتوم، وجود علامت چشمی مشخصه ی cornea verticillata و ناشنوایی حسی عصبی در بیمار مطرح شد.