تشخیص نوزادی سندرم 49,XXXXY

سندرم 49,XXXXY یک اختلال کروموزومی جنسی نادر است، که با وقوع یک در هر 100،000-85،000 تولد نوزاد مذکر اتفاق می افتد. خصوصیات کلاسیک شامل دستگاه تناسلی مبهم، بدریختی صورت، عقب ماندگی ذهنی و ترکیبی از دیگر ناهنجاری های قلبی، اسکلتی و سایر ناهنجاری ها می باشد. مورد: یک پسر دو ماهه با محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) و وزن کم هنگام تولد، بدریختی صورت، انحراف انگشتان پا، آلت تناسلی کوچک، وعدم نزول بیضه راست توسط متخصص نوزادان مشاهده گردید. مطالعات کروموزومی با روش GTG باندینگ نشان از فرمول کروموزومی 49,XXXXY در تمام سلول های بیمار داشت. نوزاد توسط متخصص قلب بیماری های کودکان جهت احتمال بیماری مادرزادی قلبی مورد بررسی قرار گرفت. هیچ ناهنجاری و بیماری قلبی مادرزادی در نوزاد مشاهده نگردید.

در این مورد، عواملی مانند محدودیت رشد درون رحمی، وزن کم هنگام تولد، انحراف انگشتان پا، بدریختی صورت و ناهنجاری های دستگاه تناسلی منجر به سوء ظن یک آنیوپلوییدی کروموزوم جنسی گردیدکه بعد ها توسط آنالیز کروموزومی تایید شد.