بررسی پلی مورفیسم تکرار TAAAA در ژن p53 و ارتباط آن با سرطان پستان

تغییرات ژنتیک در ژن p53 با تومورزایی، به خصوص تومورهای جامد مانند پستان، کلون و ریه، در ارتباط می باشد. جهش های ژن p53 بیشترین فراوانی را در سرطان های انسان دارد. بر اساس اطلاعات ما، تا زمان انجام این تحقیق، مطالعه ای در مورد ارتباط تعداد تکرارهای TAAAA واقع در اینترون 1 ژن p53 و سرطان صورت نگرفته بود. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم TAAAA واقع در اینترون 1 ژن p53 در بین مبتلایان به سرطان پستان و افراد شاهد و ارتباط آن با سرطان پستان بود.

در این پژوهش، نمونه ی خون 200 زن مبتلا به سرطان پستان و 200 زن شاهد جمع آوری و بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از خون محیطی و تکثیر توالی مورد نظر، تعداد تکرار و توالی TAAAA با استفاده از الکتروفورز بر روی ژل پلی آکریل آمید و تعیین توالی به دست آمد.

در این مطالعه، 5 آلل متفاوت از تکرار TAAAA بین 6 تا 10 تکرار و 11 ترکیب آللی (ژنوتیپ) مختلف در بین افراد شاهد و مورد مشاهده شد. بیشترین فراوانی آللی در میان افراد مورد و شاهد مربوط به آلل 8 تکرار بود. خانم هایی با ژنوتیپ هتروزیگوت 6 و یا هموزیگوت 7 دارای خطر افزایش یافته ای برای ابتلا به سرطان پستان بودند. در این مطالعه، ارتباط معنی داری بین این ژنوتیپ ها با درجه ی پیشرفت بیماری، وضعیت بیان گیرنده های استروژن، پروژسترون و Her2 و سن مشاهده نشد.

مطالعه ی ما ارتباط معنی داری را بین پلی مورفیسم تکرار TAAAA در ژن p53 و خطر ابتلا به سرطان پستان نشان داد. افراد هتروزیگوت 7/ 6 و 8/ 6 و نیز هموزیگوت 7/7 خطر افزایش یافته ای برای ابتلا به سرطان پستان دارند.