TERRA و بیماری های انسانی مرتبط با آن

تلومرها، انتهای فیزیکی کروموزوم های خطی را تشکیل می دهند و عملکرد آن ها به منظور نگهداری پایداری کروموزومی ضروری می باشد. در صورت از دست رفتن عملکرد تلومرها، ظرفیت همانندسازی سلولی کاهش می یابد و در نهایت، منجر به پیری سلولی و بیماری های مرتبط با نقص در احیای اندام و بازسازی بافت (سندرم های تلومر) می گردد. از سوی دیگر، سرطان ها نیز می توانند در نتیجه ی ناپایداری های ژنومی ناشی از اختلال در عملکرد تلومر ایجاد شوند. تاکنون دو نوع مکانیسم های نگهداری طول تلومر (TMM یا Telomere maintenance mechanism) شناسایی شده اند که شامل تلومراز و (ALT (Alternative lengthening of telomeres می باشد. در نئوپلازی ها، مکانیسم های نگهداری طول تلومر (TMM) می توانند به پیش بینی بیماری کمک نمایند و احتمال می رود در آینده باعث درمان مستقیم شوند. در طی مطالعات اخیر، مشخص شد که تلومرهای یوکاریوتی رونویسی می شوند و به رونوشت آن ها (TERRA (Telomeric repeat-containing RNA می گویند. به طور کلی، افزایش میزان رونویسی از TERRA با کوتاه شدن طول تلومر مرتبط می باشد و در عملکرد تلومر تاثیرگذار است. در این مقاله، به طور خلاصه اصول کلی بیماری های مرتبط با اختلال در عملکرد تلومر بررسی شده است. به علاوه، در مورد ارتباطات شناخته شده بین رونوشت تلومر (TERRA) و بیماری ها بحث شده است. در نهایت، پتانسیل TERRA در رویکرد های درمانی بیماری های مرتبط با نقص در عملکرد تلومر مورد بررسی قرار گرفته است.