پلی مورفیسم تکرار دی نوکلئوتید GT در ژن CA3PIK و ارتباط آن با خطر ابتلا به سرطان کلورکتال

آنکوژن CA3PIK که کد کننده ی α110P می باشد، یکی از ژن هایی است که به طور گسترده ای در سرطان های انسانی از جمله کلورکتال دچار جهش می شود. یک ناحیه از توالی تکراری از دی نوکلئوتید GT در اینترون 1 این ژن وجود دارد که پلی مورفیسم و ارتباط این میکروستلایت با سرطان، در گذشته مورد مطالعه قرار نگرفته بود. در این مطالعه، پلی مورفیسم GT در اینترون 1 این ژن در بین افراد مبتلا به سرطان کلورکتال و افراد سالم بررسی شد و ارتباط آن با سرطان کلورکتال مورد ارزیابی قرار گرفت.

نمونه ی خون محیطی از 103 فرد بیمار و 100 فرد سالم جمع آوری شد. پس از استخراج DNA، ناحیه ی حاوی تکرار دو نوکلئوتیدی GT با تکنیک (PCR (Polymerase chain reaction تکثیر شد و تعداد تکرارها، به وسیله ی الکتروفورز بر روی ژل پلی آکریل آمید مشخص و تعیین توالی گردید.

در این مطالعه، 8 آلل مختلف در محدوده ی بین 13تا 20 تکرار GT و 24 ترکیب آللی مختلف (ژنوتیپ) در بین افراد شاهد و مورد تشخیص داده شد. افراد با دو آلل کوتاه تر از 17 تکرار GT، در معرض خطر بالاتری در ابتلا به سرطان کلورکتال قرار داشتند (OR = 3.65، P = 9 × 10-6) و در مقابل، افراد با دو آلل بلندتر از 16 تکرار GT، 5/6 مرتبه کمتر به سرطان کلورکتال مبتلا شده بودند (OR = 0.18، P = 3.5 × 10-6).

بر اساس نتایج این پژوهش، آلل های بلند تکرار GT واقع در اینترون 1 ژن CA3PIK، نقش محافظت کنندگی در برابر سرطان کلورکتال دارند و برعکس، آلل های کوتاه با خطر افزایش ابتلا به سرطان کلورکتال مرتبط می باشند.