بررسی جهش در اگزون های 15 و 18 ژن MYBPC3 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک

کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (HCM) مجموعه ای متنوع از بیماری های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/ 0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده و شایع ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن MYBPC3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن MYBPC3 در اگزون های 15 و 18 بیماران HCM در استان چهارمحال و بختیاری می باشد.
در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد، سپس اگزون های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر گردیدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت.
تفاوت آشکاری بین نمونه های کنترل مثبت و سایر نمونه ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت.
جهش در اگزون های ژن MYBPC3 می تواند باعث بروز HCM شود و احتمالا تغییر در سایر اگزون ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.