مقایسه ی تغییرات ژنتیکی لسیتین کلسترول آسیل ترانسفراز بین افراد دارای غلظت سرمی بالا و پایین از لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) در جمعیت قند و لیپید تهران

غلظت سرمی پایین لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) یکی از مهم ترین و شایع ترین عوامل خطر بیماری های قلبی عروقی است. بنابراین شناخت ژن های موثر بر غلظت HDL سرمی اهمیت زیادی دارد. در این مطالعه، ارتباط بین تغییرات توالی ژن لسیتین کلسترول آسیل ترانسفراز (LCAT) با سطح سرمی کلسترول HDL در جمعیت مطالعه قند و لیپید تهران (TLGS) مورد بررسی قرار گرفت.
با استفاده از داده های فاز 4 مطالعه TLGS، افراد با غلظت کلسترول HDL پایین و افراد با غلظت کلسترول HDL بالا شناسایی شده، در نهایت افرادی از هر گروه که حداقل یکی از بستگان درجه اول آن ها دارای فنوتیپ مورد نظر بودند، وارد مطالعه گردیدند. محدوده سنی افراد 15 سال به بالا تعیین و عوامل چاقی، سن، جنس، قند و فشار خون به عنوان عوامل مداخله گر در نظر گرفته شدند. تغییرات ژنتیکی ژن LCAT به روش تعیین توالی مستقیم شناسایی و ارتباط آن ها با غلظت کلسترول HDL بررسی شد.
در مجموع 15 تغییر ژنتیکی شناسایی شدند. دو تغییر ژنتیکی rs5923 و Q177E با فراوانی آللی به ترتیب 87/5 درصد و 7/4 درصد در هر دو گروه مورد مطالعه وجود داشتند، هر چند در افراد با غلظت پایین HDL به طور معنی داری بیشتر بودند. 11 مورد از تغییرات ژنتیکی برای اولین بار در این بررسی گزارش شده است و 4 مورد قبلا در پایگاه داده چندریختی تک نوکلئوتیدی (dbSNP) گزارش شده بودند.
نواحی اگزونی ژن LCAT در جمعیت تهران دارای تغییرات ژنتیکی متعددی می باشد. اگرچه فراوانی تعدادی از آن ها در افراد با کلسترول HDL سرمی پایین، بیشتر بود، اما پس از تعدیل با عوامل مداخله گر، از نظر آماری معنی دار نبود.