از ژنوم تا ژن: مروری بر ژن ها و تغییرات ژنتیکی موثر بر بروز سندرم متابولیک

شیوع بیماری های غیرواگیر مانند سندرم متابولیک در کشورهای در حال توسعه به شدت رو به افزایش می باشد. همزمانی بروز سه شرط بالینی از میان چاقی شکمی، افزایش فشار خون، افزایش قند ناشتا، افزایش تری گلیسرید و کاهش کلسترول با دانسیته بالا شرط تشخیص این سندرم می باشد. در مطالعه مروری حاضر به بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با این سندرم در دنیا و در مطالعه قند و لیپید تهران پرداخته است.
به منظور یافتن ژن ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با سندرم متابولیک، بانک داده ژنوتیپ و فنوتیپ (dbGaP) و جستجوگر ژنتیک اپیدمیولوژی انسانی (HuGE navigator) بررسی گردیدند. همچنین، جهت بررسی مطالعات انجام شده در این زمینه در ایران و مطالعه قند و لیپید تهران از بانک اینترنتی PubMed نیز استفاده گردید.
30 فنوتیپ مرتبط با این سندرم انتخاب شد که 21 فنوتیپ آن شاخص تر بودند. از بین پلی مورفیسم های مرتبط با سندرم متابولیک و یا فاکتورهای خطر آن 173 پلی مورفیسم بعد از حذف نتایج مشابه باقی ماند. در انتها شش ناحیه ژنی که در ارتباط بیشتری با بروز این سندرم بودند باقی ماندند.
شناسایی ژن های مسئول سندرم متابولیک به عنوان یک بیماری چند ژنی می تواند به ارتقای سطح درمان و پیشگیری کمک نماید. به طور کلی طی این مسیر نیازمند انجام مطالعات تکمیلی ژنتیکی از ده ها هزار نفر از افراد مبتلا به سندرم متابولیک در سطح کشور است، شناسایی و اولویت بندی بررسی این تغییرات ژنتیکی می تواند گامی به سمت جلو باشد.