Cell - free DNA: بیومارکر نوین تشخیص آزمایشگاهی

به انواع مختلف اسیدهای نوکلئیک آزاد در پلاسما شامل قطعات DNA ژنومی،DNA میتوکندریایی، DNA و mRNA های ویروسی و همچنین انواع miRNA اصطلاحا Cell–free nucleic acid گفته می شود. بخش مهمی از این اسیدهای نوکلئیک آزاد در پلاسما را Cell–free DNA (cfDNA) تشکیل می دهد. cfDNA به صورت قطعاتی با وزن مولکولی حدود KB 21-0.18 در سرم یا پلاسمای افراد سالم و افراد مبتلا به بسیاری از بیماری ها قابل تشخیص هستند. حضور cfDNA در پلاسمای انسانی برای اولین بار در سال 1948 توسط Metais و Mandel گزارش شد. در آن زمان این موضوع توجه کمی رادر مجامع علمی به خود جلب کرد تا این که در سال 1994 با شناسایی قطعه جهش یافته ژن RAS در پلاسمای بیماران مبتلا به سرطان اهمیت cfDNA به عنوان یک مارکر احتمالی سرطان آشکارگردید. در بین انواع cfDNA، DNA ژنومی و DNA میتوکندریایی کانون توجه بسیاری از مطالعات بوده و کاربرد تغییرات کمی و کیفی در این دو شاخص (شکل 1) در تشخیص و پیگیری انواع سرطان ها، تشخیص های پیش از تولد، بیماری های قلبی- عروقی و پیوند اعضاء مورد توجه قرار گرفته است (1). اگر چه مکانیسم هایی که منجر به حضور cfDNAدر پلاسما می گردد به طور کامل شناخته نشده است. اما به نظر می رسد منشا cfDNA در پلاسمای افراد سالم عمدتا از آپوپتوز سلولی باشد. هر چند مطالعات نشان داده اند که سلول های زنده نیز ممکن است به صورت فعال قطعات DNA را به درون پلاسما آزاد کنند. در بیماران، فرآیندهای آپوپتوز و نکروز سلولی منشا cfDNA می باشند (2). در این مقاله به بررسی کاربرد اندازه گیری کمی و بررسی کیفی cfDNA در تشخیص و پیگیری درمان برخی از بیماری ها پرداخته شده است.