جهش های نادر ژن MEFV در بیماران مبتلا به هنوخ شو لاین پورپورا در شمال غرب کشور

همزیستی تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) با واسکولیت های سیستمیک مختلف از جمله هنوخ شوئن لاین پورپورا (HSP) و سایر اختلالات التهابی گزارش و پیشنهاد شده است که ژن MEFV نقش مهمی در بیماری زایی این انجمن بازی می کند. در این مطالعه میزان جهش های نادر MEFV در بیماران مبتلا به HSP از شمال غرب کشور و ارتباط آن با علائم بالینی مورد بررسی قرار گرفت.
چهل بیمار غیرخویشاوند توسط متخصصان به مرکز ژنتیک پزشکی مولکولی تبریز ارجاع و تشخیص بالینی با توجه به معیارهای منتشر شده صورت گرفت. گروه کنترل شامل 200 فرد به ظاهر سالم بدون هر نوع بیماری التهابی و از لحاظ قومی همسان با بیماران بودند. غربالگری 3 جهش R761H، P396S و R408Q با استفاده از دو تکنیک ARMS-PCR و PCR-RFLP صورت گرفت. جهت بررسی های آماری از آزمون کای دو و آزمون دقیق فیشر استفاده شد.
از 40 بیمار مورد مطالعه، 37 نفر (5/92%) بدون جهش و 3 نفر (5/7%) دارای جهش بودند که هر 3 آنها هتروزیگوت مرکب برای جهش های P396S/R408Q یافت شدند. از نظر آماری بین بیماران و افراد سالم در مورد جهش های P396S و R408Q اختلاف معنی دار بود (0043/0 p =). یافته های ما نشان می دهد که جهش های P396S و R408Q همیشه با هم رخ داده و نه تنها کمک به استعداد ابتلا به HSP می کنند با علامت بالینی تب نیز همراهی دارند.
نتایج نشان می دهد برخی جهش های MEFV می تواند یک عامل ژنتیکی کمک کننده به ابتلای HSP در جمعیت شمال غرب کشور باشد.