بررسی اپیدیمولوژی جهش های شایع اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز با علت نامشخص

اریتروسیتوز اولیه به دلیل نقص در سلول های مادر خون ساز اتفاق می افتد و این سلول ها به اریتروپویتین حساس می شوند. شناخته شده ترین نقص اکتسابی جهش JAK2V617F است که در 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا دیده می شود. این جهش در اگزون 14 پروتئین JAK2 اتفاق می افتد. جهش های دیگری که با اریتروسیتوز همراه است جهش در اگزون 12 پروتئین JAK2 است که تعداد این جهش ها نسبتا زیاد است. ما در این مطالعه شیوع چهار جهش شایع اگزون 12 را در بیماران مبتلابه اریتروسیتوز شهر مشهد می سنجیم.
146 بیمار مبتلابه اریتروسیتوز در یک بررسی مقطعی مورد مطالعه قرار گرفتند. DNA بیماران ازنظر جهش های F537K539delinsL،H538-QK539L ، K539L و N542-E543del با استفاده از روش ARMS-PCR مورد بررسی قرار گرفتند. برای آشکاری سازی محصولات PCR از ژل آگاروز 2 درصد استفاده شد.
میانگین سنی بیماران 79/19±36 سال و میانگین سنی بیماران بدون جهش 88/18±62/44سال بود. بر اساس نتایج این مطالعه از بین چهار جهش مورد بررسی اگزون 12 پروتئین JAK2، تنها جهش N542-E543del در 2 بیمار (یک مرد و یک زن) مشاهده شد.
بر اساس اطلاعات به دست آمده از این مطالعه مشخص شد که جهش در اگزون 12 پروتئین JAK2 در بیماران مبتلا به اریتروسیتوز بدون علت شایع نیست. با توجه به شیوع کم این جهش در مطالعه ی ما، جهت ارائه گزارش جامع تر از شیوع این جهش در بیماران اریتروسیتوز بدون علت پیشنهاد می شود که مطالعاتی با حجم نمونه بیشتر انجام و یا از روش توالی یابی DNA به جای ARMS-PCR استفاده شود.