سنجش فراوانی واریانت (T?A 2451) H817Q بر روی ژن VWF در افراد فاقد علایم نقص انعقادی

بیماری فون ویلبراند ( Von Willebrand disease :VWD)، اختلال خونریزی دهنده ناشی از نقص کمی یا عملکردی فاکتور فون ویلبراند ( Von Willebrand factor : VWF) است که خونریزی جلدی- مخاطی نشانه مشترک بیماری می باشد. به تازگی مشخص شده است که جهش H817Q ژن VWF که پیش تر در بعضی جوامع عامل بیماری گزارش شده بود، در افراد سالم قومیت های دیگر نیز مشاهده می شود. در مطالعه حاضر فراوانی این واریانت در جمعیت ایرانی ارزیابی گردید.
200 نمونه DNA از قومیت های مختلف ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. سابقه خونریزی یا علایم مرتبط، توسط پرسش نامه استاندارد سازی شده ارزیابی شد و پس از کسب رضایت و خون گیری از نمونه ها، DNA ژنومی با روش Salting out استخراج گردید. با کمک پرایمرهای اختصاصی طراحی شده PCR (Polymerase chain reaction) و با استفاده از روش RFLP (Restriction fragment length polymorphism) و آنزیم Hin1II، ژنوتیپ نمونه ها مشخص گردید.
با انجام هضم آنزیمی، قطعات مورد نظر بر روی ژل آگارز آشکار سازی و ژنوتیپ نمونه ها ثبت شد. واریانت H817Q از کل 200 مورد DNA ، در یک فرد به صورت هتروزیگوت وجود داشت که فاقد سابقه خونریزی و علایم انعقادی بود. جهت تایید، نمونه تعیین توالی شد و فراوانی آلل H817Q 0/25 درصد محاسبه گردید.
فراوانی آللی به دست آمده کمتر از 1 درصد بود که با توجه به تعریف، نمی توان آن را پلی مورفیسم جمعیت ایرانی نامید. این میزان از نظر جغرافیایی با شیوع H817Q در مطالعات قبلی تطابق داشت. با توجه به اهمیت افتراق جهش و پلی مورفیسم، نتایج حاصل شده باید در تشخیص مولکولی بیماران مد نظر قرار گیرد.