بررسی ویژگی های مارکر D7S496 در پنج قوم ایرانی به منظور آنالیز پیوستگی ناشنوایی غیرسندرومیک

مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D7S496 در 165 فرد شنوای غیر خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب توسط PCR و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین شد. به منظور تحلیل نتایج از نرم افزارهای GeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.
بررسی آلل های مارکر D7S496، نشان دهنده وجود 10 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 137 جفت باز با فراوانی 52/41% در جمعیت ایرانی فراوان ترین آلل به شمار می آید. هتروزیگوسیتی مشاهده شده در کلیه اقوام، تقریبا بالای 70% است، که از میان آن ها بالاترین هتروزیگوسیتی متعلق به قوم ترکمن به میزان 8/81% می باشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0).
نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S496 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می نماید.