ارزیابی فراوانی جهش های ژن KRAS در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال

ژن Kirsten rat sarcoma (KRAS) به عنوان هدف در تغییرات ژنتیکی بیماران مبتلا به سرطان کولون تحت درمان با آنتی بادی های مونوکلونال ضد گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی مثل ستوکسیماب و پانیتوموماب می باشد. جهش در KRAS در 35 تا 42% بیماران مبتلا مشاهده می شود. فراوانی بالای این جهش ها و بروز سریع شان در سرطان کولون نشان دهنده پتانسیل بالای آن ها به عنوان یک بیومارکر جهت آشکار سازی زودرس می باشد. مطالعه حاضر با هدف ارزیابی فراوانی جهش در ژن KRAS در بیماران ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال انجام شد.
این مطالعه به صورت مقطعی بر روی 50 بلوک پارافینه بیمارانی که از نقاط مختلف کشور در سال 1394 به آزمایشگاه پیوند تهران مراجعه کرده بودند و دارای تایید ایمنوهیستوشیمی و هیستوپاتولوژی ابتلا به سرطان کولورکتال بودند، انجام شد. پس از استخراج DNA از بلوک های بافتی و بررسی کیفی DNA استخراج شده جهش های ژن KRAS، با روش لکه گذاری نقطه ای معکوس (Reverse dot blotting) ارزیابی شد.
جهش در ژن KRAS در 42% از بیماران مورد مطالعه یافت شد. بیشترین جهش مربوط به کدون 12 با 30% و سپس در کدون 13 با 12% بود. در کدون 61 هیچ جهشی یافت نگردید. همچنین نتایج نشان داد که بیشترین تعداد نمونه های بلوک های پارافینه مورد بررسی متعلق به بیماران مرد مبتلا به سرطان کولورکتال با میزان 68% (میانگین سنی 56 سال) بوده، در حالی که تعداد کمتری از نمونه های مورد بررسی متعلق به بیماران زن با میزان 32% (میانگین سنی 8/54 سال) بوده است.
بر اساس نتایج مطالعه، فراوانی جهش در ژن KRAS در بین جمعیت ایرانی با مقادیر گزارش شده در سایر کشورها همخوانی دارد.