شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی جزو شایعترین سندرم های پولیپوزیس است. دلیل آن جهش ژرم لاین در ژن (Adenomatous polyposis coli، APC) می باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم لاین در کدون 1309 ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده ای در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بود.
این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی از تیر 1391 تا اسفند 1394 در مرکز پیشگیری و تشخیص زودرس پژوهشکده گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی، بیمارستان طالقانی تهران انجام پذیرفت. در این مطالعه 33 بیمار مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه های خون محیطی بیماران جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی، تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت.
با بررسی موتاسیون ها در ناحیه خوشه ایژن APC، از میان 33 بیمار در پنج بیمار جهش ژرم لاین با حذف پنج نوکلئوتیدی در کدون 1309 (c.3927_3931delAAAGA)، معادل 15/2% شناسایی شد. جهش در کدون 1309 با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی از جمله تعداد پولیپ ها (0/001P=)، درگیری دئودنوم (0/008P=)، پولیپ غده فوندوس (0/002P=) و هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگی شبکیه (0/021P=) ارتباط معناداری داشت.
بررسی یافته های مطالعه این احتمال را نشان می دهد که جهش در کدون 1309 ژن APC با پولیپوز شدید و تظاهرات خارج روده ای در ارتباط است. در نتیجه ممکن است ارتباطی بین جهش ژرم لاین خاص و تظاهرات خارج روده ای وجود داشته باشد.