شناسایی جهش های اگزون 6، 13 و 20 ژن BRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان در استان خراسان جنوبی

سرطان پستان، شایع ترین بدخیمی در زنان و به عنوان اولین علت مرگ و میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تاثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به وجود می آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعیت خراسان جنوبی انجام شد.
این مطالعه توصیفی بین سال های 96-1394 بر روی 88 بیمار مبتلا به سرطان پستان شهر بیرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع آوری شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA1 با استفاده از DNA استخراج شده از بیماران و تکنیک PCR تکثیر گردید. برای مشخص کردن جهش های اگزون 6، 13 و 20 از تکنیک PCR-SSCP، رنگ آمیزی نیترات نقره و توالی یابی مستقیم DNA استفاده شد. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه 22) انجام گرفت.
بررسی اگزون 6 و 20 در بیماران هیچ جهشی را نشان نداد. در بررسی اگزون 13 یک پلی مورفیسم مشاهده شد. این واریانت c.4308T>C در 28 نمونه تشخیص داده شد که 4 نفر (2/14%) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثی بودند. فراوانی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتی 3/36% و در افراد مبتلا به سرطان پستان غیر وراثتی 1/31% در جمعیت مورد مطالعه بود.
در این مطالعه میزان بروز جهش در دو اگزون 6 و 20 از ژن BRCA1 صفر و یک جهش از نوع پلی مورفیسم rs1060915در اگزون 13 از ژن BRCA1 با فراوانی 8/31%مشاهده شد.