Diagnostic methods for Lysosomal Storage Disease
Author(s):
Article Type:
Research/Original Article (دارای رتبه معتبر)
Abstract:
Lysosomal storage disorders (LSD) are a class of metabolic disturbance in which manifested by the accumulation of large molecules (complex lipids, glycoproteins, glycosaminoglycans, etc.) in lysosomes. LSDs have a wide range of clinical symptoms that may contain organ dysfunction, neurological and skeletal disorders. The first stage of diagnosis is clinically suspected by a physician. Next stage is enzyme activity assays including Fluorometry and MS/MS methods. These methods usually placed in newborn program screening. The second laboratory diagnostic stage is molecular examination (RFLP-PCR and ARMS-PCR, Mutations Scanning Methods, DNA sequencing, MLPA and NGS methods) that is confirmation of the enzyme assays. In this article, routine diagnostic methods for LSDs were discussed. The gold standard for enzyme activity assay and molecular diagnosis is TMS and NGS, respectively.
Keywords:
Language:
English
Published:
Reports of Biochemistry and Molecular Biology, Volume:7 Issue: 2, Jan 2019
Pages:
119 to 128
magiran.com/p1898706
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!