مطالعه ارتباط لوسمی حاد لنفوئیدی و پلی مورفیسم پروموتر ژن MDM2(SNP309) در بیماران استان خوزستان

لوسمی نوعی بدخیمی بافت خون ساز بدن است که با تکثیر و تکامل ناقص سلول های سفید خون همراه می باشد. در لوسمی حاد لنفوئیدی (ALL) تعداد زیادی از لنفوسیت ها که هنوز به طور کامل تکامل نیافته اند، دچار اختلال شده و به طور فزاینده ای در خون محیطی و مغز استخوان یافت می شوند. MDM2 پروتوآنکوژنی با فعالیت E3 یوبی کوئیتین لیگازی، تنظیم کننده منفی P53 می باشد. پلی مورفیسم در جایگاه 309 پروموتر ژن MDM2 شناخته شده ترین پلی مورفیسم این ژن می باشد که جایگزینی نوکلئوتید T توسط G در این جایگاه منجر به افزایش بیان ژن MDM2 می شود. افزایش سطح پروتئین MDM2 باعث کاهش فعالیت پروتیئن P53 می شود که نتیجه آن می تواند ایجاد سرطان باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط فراوانی جهش تک نوکلئوتیدی جایگاه 309 در پروموتر ژن MDM2 و سرطان ALL در بیماران مبتلا به ALL در استان خوزستان می باشد.

در مطالعه حاضر پلی مورفیسم جایگاه 309 ژن MDM2 با استفاده از روش های PCR-RFLP و تعیین توالی در 115 نمونه خون از بیماران مبتلا به ALL و 115 نمونه خون افراد سالم در استان خوزستان مورد ارزیابی قرار گرفت. نتایج به دست آمده نشان می دهد که ازنظر آماری همراهی معناداری میان پلی مورفیسم 309 ژن MDM2 و گروه بیماران ALL وجود دارد. فراوانی ژنوتیپ های TT، TG و GG در این مطالعه در گروه بیمار به ترتیب 10 درصد، 42 درصدو 48 درصدو در گروه کنترل 63 درصد، 22 درصد و 15 درصد به دست آمد. با توجه به P-value ارائه شده برای هر سه ژنوتیپ (001/0=P) ، توزیع ژنوتیپی این پلی مورفیسم با بیماری ALL همراهی معنی دار نشان می دهد.

پژوهش حاضر نشان می دهد که پلی مورفیسم پروموتور ژن MDM2 در جایگاه 309 به تنهایی همراهی قابل استنادی با ابتلا به لوسمی حاد میلوئیدی در جمعیت استان خوزستان دارد.