حذف 25 جفت بازی ژن MYBPC3 در بیماران کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و جمعیت سالم ایرانی

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک یک بیماری قلبی‌عروقی شایع ژنتیکی است که منجر به مرگ ناگهانی قلبی در جوانان می‌شود. این بیماری اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد و ژن MYBPC3 با بیماری مرتبط است. از آنجایی که ناقلین حذف 25 نوکلیوتیدی اینترون 32 ژن MYBPC3 در معرض خطر بالاتری برای بیماری قلبی هستند، در این مطالعه بر آن شدیم تا میزان شیوع این حذف ژنی را در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و جمعیت سالم بررسی کنیم.

350 نمونه خون شامل 42 بیمار کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک از شمال غرب کشور و 308 فرد سالم فاقد علایم قلبی از جمعیت های مختلف ایرانی جمع آوری شد. پس از استخراج DNA و با طراحی پرایمرهای مناسب، ناحیه دربرگیرنده حذف با روش PCR و ژل الکتروفورز بررسی و نتایج ژنوتیپینگ ثبت شد.

مشاوره ژنتیک نشان داد که 26.2% از بیماران موارد تک گیر و 59.5% موارد خانوادگی هستند و در 42.3 % از بیماران سابقه مرگ ناگهانی قلبی در افراد درجه یک خانواده وجود داشته است . نتایج ژنوتایپینگ مشخص کرد تمام نمونه ها تنها واجد باند تکی 198 جفت باز بوده و هیچ یک از نمونه ها محصول حاصل از حذف یعنی باند 173 جفت بازی را نشان ندادند که نشان‌دهنده عدم وجود جهش حذفی در بیماران HCM و همچنین گروه 308 نفری افراد کنترل بود. ارزیابی های بیوانفورماتیک مشخص کرد که حذف 25 جفت بازی ژن MYBPC3 روی پایگاه داده ژنوم ایرانیان (Iranome) فرکانس 0.00438 را دارد که بیشترین تعداد بروز در جمعیت بلوچ گزارش شده است.

بررسی جمعیت ها از نظر عوامل مستعد کننده کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به جهت ارتباط با مرگ ناگهانی اهمیت به سزایی دارد . مطالعه ما نشان داد که این جهش در جمعیت بیماران شمال غرب کشور از عوامل خطر محسوب نشده و با توجه به یافته‌های بیوانفورماتیک و مطالعات کشورهای همسایه پیشنهاد می شود در جمعیت های شرقی و جنوبی کشور بررسی شود.