تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تالاسمی ماژور توسط شناسایی موتاسیون پدری به ارث رسیده به جنین

تشخیص قبل از تولد غیرتهاجمی بیماری تالاسمی با بررسی DNA جنینی شناور در خون مادر قابل اجرا می باشد. هدف از این مطالعه تعیین حساسیت و اختصاصت این روش در شناسایی جهش پدری به ارث رسیده (IVS II-I (G-A)) با بررسی خون مادر می باشد.

50 خانم باردار که در معرض خطر داشتن کودک تالاسمی ماژور بودند وارد مطالعه شدند. خانم های باردار با سن حاملگی 14-11 هفته که برای انجام روش های روتین قبل از تولد به مرکز بهداشت شهرستان ساری و امیر کلای بابل در سال 93 مراجعه می کردند. معیارهای ورود به این مطالعه، زوجین مینور حامل موتاسیون های متفاوت، طوری که پدر حامل موتاسیون IVS II-I (G-A) و مادر حامل موتاسیون غیر از آن بود. از هر خانم بارداری که معیار ورود به مطالعه را داشت 10 سی سی نمونه خون محیطی گرفته می شد و در لوله های حاوی EDTA تخلیه و پلاسما در دمای 80- درجه سانتی گراد نگهداری می شد. سپس پرایمر و پروب متناسب با جهش مورد نظر طراحی شد. برای شناسایی جهش پدری از تکنیک تک من ریل تایم PCR استفاده شد و نتایج آن با روش نمونه گیری از پرز کوریونی مقایسه شد.

یافته ها: 

حساسیت و اختصاصیت روش تخیص غیرتهاجمی قبل از تولد 43/71% و 67/66% بود و ارزش اخباری مثبت و منفی 4/83% و 67/66% بود.

نتیجه گیری: 

با روش تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد می توان جهش پدری به ارث رسیده به جنین را شناسایی کرد.