تشخیص فنیل کتونوریا در یک نوجوان مبتلا به اوتیسم: گزارش یک مورد

تاخیر در تشخیص و شروع PAH یک بیماری ژنتیکی نادر است که در نتیجه جهش در ژن (PKU) فنیل کتونوریا شود. (ASD) رژیم غذایی مناسب میتواند موجب ایجاد اختلالات رشدی و/یا نورولوژیک شامل ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم مراجعه کرده بود و خواهر کوچکترش را گزارش میکنیم. در بررسی های بیشتر ASD ما یک پسر 15 سال و 9ماهه را که با تظاهرات PKU تشخیص داده شد که این پسر دارد. بعد از شروع رژیم غذایی مناسب، علایم وی کاهش یافت.باید توجه شود که یک بیماری متابولیک تشخیص داده نشده، میتواند موجب عقب ماندگی های رشدی و ذهنی شود. برای همین ما توصیه میکنیم که این بیماران از نظر بیماری های متابولیک بررسی شوند.