گزارش یک مورد نادر از سندرم داناهیو در یک نوزاد

سندرم Donohue یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر و اغلب کشنده است که در اثر جهش در ژن INSR ایجاد می شود و با مقاومت شدید به انسولین همراه با هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و صورت دیسمورفیک مشخص می شود. درمان بهینه این بیماران نامشخص است و اکثر بیماران مبتلا به سندرم داناهیو در دو سال اول زندگی می میرند. در این مطالعه یک مورد از بیماری لپرچانیسم به دلیل نادر بودن این سندرم (یک مورد از هر چهار میلیون زایمان) معرفی می گردد که با علایم بالینی و یافته های آزمایشگاهی تشخیص داده شد.

پسری 4 روزه با ظاهر غیر طبیعی صورت و وزن کم هنگام تولد به دلیل خوب شیر نخوردن و زردی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (NICU) بستری شد. بیمار دارای چهره خشن، پرمویی، اتساع شکم، ژنیتومگالی و آکانتوزیس نیگریکانس بود. معاینات آزمایشگاهی هیپوگلیسمی ناشتا، هایپرگلیسمی بعد از غذا و هایپر انسولینمی را نشان داد. ترکیبی از تظاهرات دیسمورفیک و آزمایشات بیوشیمیایی منجر به تشخیص سندرم Donohue شد. درمان حمایتی مانند نگهداشتن قند خون در محدوده نرمال و تغذیه مداوم آغاز شد. بیمار چند روز بعد از بستری با شرایط مناسب مرخص شد اما در سن 6 ماهگی به علت سپسیس مجددا بستری و سپس فوت شد.

بر اساس این گزارش در افراد مستعد به سندرم داناهیو، کنترل دقیق قند خون و همچنین مراقبت برای جلوگیری از عفونت و سپسیس توصیه می شود.