میزان بروز فنیل کتونوری و تاثیر اجرای برنامه کشوری پیشگیری بر کاهش بروز آن در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی کرمان طی سال های 98-1386

فنیل کتونوری، شایع ترین بیماری متابولیک ارثی در ایران است که با انجام آزمایشات تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است. مطالعه حاضر با هدف تعیین میزان بروز فنیل کتونوری و تاثیر اجرای برنامه پیشگیری بر کاهش بروز آن در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی کرمان انجام شد.

این مطالعه توصیفی و از نوع تحقیق در نظام سلامت بود. در این مطالعه تمام زوجین ناقل فنیل کتونوری و بیماران تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی کرمان در سال 1398 بررسی شدند. داده های مربوط به بیماران از فرم کشوری بررسی اپیدمیولوژیک بیماری های ژنتیک و داده های مربوط به مراقبت زوجین ناقل، از فرم مراقبت ژنتیک موجود در معاونت بهداشتی به دست آمد. برای توصیف اطلاعات از جدول فراوانی و نمودار استفاده شد.

63 زوج ناقل و 68 بیمار تحت پوشش بودند. 37 زوج (6/60%) ناقل در معرض خطر تولد فرزند بیمار بودند که همگی آنها تحت مراقبت مراکز ارایه خدمات سلامت بودند و برای 9/91% آنها نوع جهش ژن تعیین شده بود. برای بستگان در معرض خطر 9/61% از زوجین، نوع جهش ژن تعیین شده بود. جهت 28 زن باردار (5/87%) آزمایش تشخیص قبل از تولد انجام شده بود. 7 جنین مبتلا تشخیص داده شده بود که برای همگی سقط درمانی انجام شده بود. 32 زوج (5/86%) در معرض خطر، از روش مطمین پیشگیری از بارداری استفاده می کردند. میزان بروز 13 ساله فنیل کتونوری در کل منطقه 13/1 و میزان بروز مورد انتظار 36/1 در 10 هزار تولد زنده بود.

اجرای برنامه پیشگیری، بر کاهش بروز فنیل کتونوری تاثیر داشته است. فراوانی بالای ازدواج های خویشاوندی می تواند بر بروز بالای بیماری فنیل کتونوری تاثیر داشته باشد. شناسایی بستگان بیمار که در معرض خطر تولد فرزند بیمار هستند (ازدواج خویشاوندی)، ارجاع آنها به مرکز مشاوره ژنتیک و تعیین وضعیت آنها، می تواند بر کاهش بروز این بیماری موثر باشد.