بررسی پلی مورفیسم Xmnl در ناحیه 5 ژن آپولیپوپروتئین AI در بیماران هیپرلیپیدمیک

مطالعات متعددی، ارتباط پلی مورفیسم های موجود در مجموعه ژنی ApoAI- CIII-AIV را با هیپرلیپیدمی نشان داده اند. این مطالعه، جهت نشان دادن ارتباط میان پلی مورفیسم XmnI در ناحیه 5 ژن آپولیپوپروتیین(AI (C – 2500 T در بیماران ایرانی مبتلا به هیپرلیپیدمی اولیه انجام شد.
DNAژنومیک 76 نفر بیمار با هیپرلیپیدمی اولیه و 75 نفر فرد سالم با میزان لیپیدهای طبیعی خون تهیه گردید،که گروه کنترل از نظر سن و جنس با گروه هیپرلیپیدمیک مشابه سازی شدند.تکثیر قطعه 392 جفت بازی ناحیه 5 ژن apoAI با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و پرایمرهای ویژه انجام گردید. توزیع ژنوتیپی و فراوانی الل های پلی مورفیسم XmnI تعیین و میان افراد بیمار و سالم مقایسه گردید.
فراوانی ژنوتیپ های X2X2، X1X2 و X1X1در گروه هیپرلیپیدمیک به ترتیب 63/0، 24/0 و 13/0 و در گروه کنترل به ترتیب 81/0، 11/0 و 08/0 بود؛ که اختلاف معنی داری بین دو گروه مشاهده شد (p<0.05). فراوانی الل نادر XmnI (X2) در گروه هیپرلیپیدمیک، افزایش معنی داری نسبت به گروه کنترل داشت (p<0.01)، ولی بین ژنوتیپ های مختلف XmnI در گروه هیپرلیپیدمیک، اختلاف معنی داری در غلظت لیپیدها و آپوپروتیین AI مشاهده نشد.
نتایج فوق نشان داد که پلی مورفیسم XmnIدر ناحیه 5 ژن آپولیپوپروتیین AI در بیماران ایرانی مورد مطالعه ما همراه با هیپرلیپیدمی است. بنابراین نتایج ما تاییدی بر مطالعاتی است که ارتباط پلی مورفیسم مذکور را با هیپرلیپیدمی گزارش کرده اند.