هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک اختلال آنزیمی در مسیر ساختن هورمون ها غدد فوق کلیه می باشد که به صورت اترزومال مغلوب انتقال می یابد و بسته به نوع کمبود آنزیم تظاهرات متفاوتی ایجاد می کند. هدف از این مطالعه بررسی خصوصیات کلینیکی و اپیدمیولوژیک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال بوده است.
این مطالعه توصیفی تحلیلی علایم بالینی و آزمایشگاهی 68 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال که در طی 7 سال از فروردین ماه 74 لغایت فروردین ماه 81 در بخش اطفال بیمارستان امام رضا (ع) بستری شده بودند بررسی گردید. مشخصات فردی، علایم بالینی، نوع نقایص آنزیمی، نسبت فامیلی، سابقه خانوادگی در پرسشنامه ای جمع آوری گردید. اطلاعات جمع آوری شده با استفاده از آمار توصیفی و کای اسکوئر پردازش شده است.
میزان رابطه فامیلی والدین بیماران نسبت به جمعیت عمومی در سطح شهر مشهد، بالاتر بود (%73.8 VS %30.2) در مورد %44.6 موارد، سابقه این بیماری در بستگان بیمار مثبت ارزیابی شد. %52.2 مبتلایان مذکر و %47.8 مونث بودند. نقص 21 - ئیدروکسیلاز در 60 بیمار مشاهده شد (%88.2) که شکل از دست دهنده نمک 40 مورد (%66.7) و شکل ویریلیزاسیون ساده، 20 مورد (%33.3) را شامل می شد. نقص 11 - بتائیدروکسیلاز را در 7 بیمار (%10.3) وجود داشت. همچنین یک مورد نقص 3 - بتائیدروکسی استروئید دهیدروژناز گزارش شد. میانگین سن تشخیص در شکل از دست دهنده نمک به ترتیب 75 و 85 روزگی در پسران و دختران بود و در شکل ویزیلیزاسیون ساده به ترتیب 46 و 43 ماهگی در پسران و دختران. 14 مورد از دختران قبل از تشخیص، پسر تلقی شده بودند.
این مطالعه مطرح کننده اهمیت و لزوم انجام غربالگری در نوزادان می باشد تا بتوان به فواید تشخیص سریع و درمان به موقع آن دست یافت. به علاوه شیوع بالای CAH می تواند ناشی از میزان بالای ازدواج فامیلی در جامعه ما باشد که در اینجا، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در جامعه ما مفید خواهد بود.