گزارش یک بیمار زن ایرانی مبتلا به سرطان کولورکتال با یک جهش بدمعنی در اگزون 2 ژن MEN1: یک مورد غیر معمول

پیشینه:

 نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع 1 (MEN1) یک بیماری ارثی است که به صورت یک الگوی ژنتیکی اتوزومال غالب ظاهر می شود. این ناهنجاری ژنتیکی با تشکیل تومورها در غدد درون ریز مختلف مشخص می شود که منجر به مجموعه ای پیچیده از تظاهرات بالینی می گردد. ارتباط بین سرطان کولورکتال (CRC) و جهش های MEN1 ناشناخته باقی مانده است. این مطالعه با هدف گزارش یک بیمار زن ایرانی مبتلا به سرطان CRC با جهش ژنتیکی MEN1 انجام شد. مواد و

خانم 37 ساله ای با شکایت از ضایعات رکتوم، آدنوم توبولار و آدنوکارسینوم رکتوم به پزشک مراجعه کرد و علائم آدنوکارسینوم کولورکتال با تمایز متوسط را مطرح کرد. HLA typing برای وی آزمایش شد. در نهایت، توالی یابی کل اگزوم (WES) با استفاده از DNA بیمار انجام شد. بر اساس مسیری استاندارد، واریانت شناسایی و تفسیر شد.

یافته ها یک جهش بدمعنی هتروزیگوت شناخته شده در اگزون 2 ژن MEN1، g.64577373T-G، c.209A>C، p.Asp70Ala را در بیمار نشان داد که از نظر بیماری زایی، واریانت با اهمیت ناشناخته (VUS) است. همچنین وی بیماری سلیاک نداشت (ژنوتیپ های HLA-DQ2/DQ8 منفی بودند).

همبستگی بین ژنوتیپ شناسایی شده و فنوتیپ آناتومیکی بیمار نشان می دهد که واریانت شناسایی شده می تواند منجر به ناهنجاری های کولورکتال در بیمار شود که به ویژگی های متمایز بیماری MEN1 کمک می کند. درک مکانیسم های ژنتیکی اصلی برای تشخیص و درمان این بیماری مهم است.