یک نوع بیماریزای جدید از ژن GDAP1 در یک بیمار مبتلا به بیماری شارکوت ماری توث نوع 2: گزارش موردی

بیماری شارکوت ماری توث نوع 2 با علائم دژنراسیون آکسون در غیاب تغییرات آشکار میلین، سرعت انتقال عصبی طبیعی یا کمی کاهش یافته و ضعف و آتروفی پیشرونده عضلانی دیستال مشخص می شود. شروع بیماری شارکوت ماری توث نوع 2 در اوایل دوران کودکی (کوچکتر از 3 سال) است. این فنوتیپ با ناهنجاری های پا، کیفوسکولیوز، ضعف و آتروفی عضلات دیستال اندام، آرفلکسی و کاهش حس در اندام تحتانی مشخص می شود. ضعف در اندام فوقانی در دهه اول با پنجه شدن انگشتان مشاهده می شود. وراثت می تواند اتوزومال غالب یا مغلوب باشد.

ما کل منطقه کدگذاری و مرزهای اگزون-اینترون ژن GDAP1 را در یک فرد با استفاده از توالی یابی کل اگزوم (WES) توالی یابی کردیم. تجزیه و تحلیل هم تفکیک نیز در پروباند و مادر با استفاده از توالی سنگر انجام شد (مادر دارای نفوذ ناقص است). علاوه بر این، تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک برای پیش بینی احتمال و بیماری زایی جهش انجام شد.

در اگزون 6 ژن GDAP1، یک جهش هتروزیگوت مضر جدید c.830A > G; P. E277G شناسایی شد.

ما ویژگی های بالینی و ژنتیکی این بیمار را بررسی کردیم و یک نوع بیماری زای جدید c.830A > G را شناسایی کردیم. P. E277G در ژن GDAP1. با توجه به علائم بیمار، نوع جدیدی از پاتوژن را شناسایی کردیم. این یک جهش نادرست است و وراثت آن اتوزومال غالب است.