بررسی فراوانی جهش های DNA میتوکندریایی در دیابت نوع دو

میتوکندری یکی از ارگان های داخل سلولی است که DNA مخصوص به خود دارد. تا کنون تعدادی بیماری ناشی از جهش mtDNA گزارش شده است. یکی از این جهش ها، جهش A3243G و حذف 5kb می باشد. عواقب این جهش های ژنی طیفی از بیماری ها را به وجود می آورد که یکی از آنها دیابت نوع 2 است. هدف از این مطالعه تعیین جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb در بیماران دیابتی نوع 2 می باشد.
DNA 130 بیمار دیابت نوع 2 که میزان انسولین آنها اندازه گیری شده بود، استخراج گردید. از روش های تعیین توالی، SSCP، PCR – RFLP در بررسی A3243GtRNAleuو از روش PCR multiplex در تعیین حذف 5kb استفاده شد و با 40 فرد سالم مقایسه شد.
در هیچ کدام از بیماران مورد مطالعه جهش A3243GtRNAleu و حذف 5kb مشاهده نشد. ولی درشش بیمار جهش ژنی A3314 در منطقه mtNP1 دیده شد.
جهش A3314 در منطقه حفاظت شده ژنوم جانداران قرار دارد وتا به حال گزارش نشده است پس اهمیت زیادی دارد وتحقیقات بیشتری را می طلبد. تعیین جهش های ژنی میتوکندریایی و درصد هتروپلاسمی آن در تعیین میزان خطر ابتلا به دیابت قبل از بروز علایم بالینی بسیار موثر است.