گزارش 2 مورد جنین دلقکی (Harlequin Feus) در 1 خانواده

(H.I)Harlequin Ichthyosis یک فرم شدید ایکتیوز اریترودرمیک است که موجب می شود تا نوزاد ظاهر عجیب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهیت کشنده بیماری سبب شده است تا تحت عنوان جنین دلقکی (Harlequin Fetus) نام گذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلایان امکان پذیر است عنوان H.I مناسب تر به نظر می رسد. شیوع بیماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می باشد اما جهش اتوزوم غالب جدید نیز در خانواده های سالم دیده شده است. پیش آگهی بیماری بسیار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می کند. بارزترین نکته پاتولوژیک در بیوپسی پوست این نوزادان هایپرکراتوز می باشد. در این مقاله 2 مورد از بیمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می شوند. پدر و مادر این بیماران نسبت فامیلی (دختر عمه پسر دایی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد.