جهش های ژرم لاین اگزون های 10و11 و پروتوانکوژن رت در 57 بیمار ایرانی مبتلا به سرطان مدولری تیروئید

سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 درمیان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است.
57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 40.0 سال (با انحراف معیار 11.5 سال) و نسبت زن به مرد در میان آنها 1.2 به 1 بود.DNA ژنومی از نمومه خون محیطی بیماران استخراج شد و اگزون های 10 و 11 پروتوانکوژن رت با استفاده از تکنیک PCR تکثیر گردید. سپس محصولات PCR در معرض آنزیم های محدودکننده معین قرار گرفته، الگوی پلی مرفیسم طول قطعات حاصل از عمل آنزیم های محدود کننده (RFLP) به دست آمد.
بررسی الگوی به دست آمده از نظر جهش های متداول اگزون های 10 و11 پروتوانکوژن رت نشان داد که تنها بیمار MEN2A شرکت کننده در مطالعه دارای جهش C634W در اگزون 11 بود. در میان 6 نفر از بستگان درجه اول بیمار که مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفتند، سه نفر دارای جهش مزبور بودند. از 53 بیمار MTC به ظاهرا اسپورادیک، یک بیمار جهش C620R در اگزون 10 و دو بیمار جهش C620Y در اگزون 11 را نشان دادند. تنها بیمار MEN2B و دو بیمار MTC فامیلی هیچ کدام حاوی جهش های اگزون 10 و 11 ژن رت نبودند.
به نظر می رسد شیوع جهش های اگزون 10 و 11 ژن رت در میان بیماران ایرانی مبتلا به MTC به ظاهرا اسپورادیک بالا باشد. بر اساس نتایج این مطالعه، بررسی روتین جهش های رژم لاین پروتوانکوژن رت در میان تمامی بیماران مبتلا به MTC در ایران توصیه می شود. بیماران مبتلا به انواع ارثی این بیماری ممکن است نیازمند بررسی وسیع تر از نظر جهش های ژن رت باشند.