فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون های ژن هموکروماتوز (HEE) در 1029 اهدا کننده خون در ایران

تا به حال مطالعه ای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون ها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیون های ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی می باشد.
فراوانی موتاسیون های ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشباع ترانسفرین (TS)، آهن سرم و مقدار فریتین سرم بررسی نمودیم. استخراج DNA به روشSalting out از نمونه های خون انجام شد و آنالیز موتاسیون های ژن هموکروماتوز از طریق آمپلیفیکاسیون به روش PCR و سپس هضم آنزیمی از طریق آنزیمهای محدودکننده RsaI و BclI به انجام رسید.
میانگین سنی اهداکنندگان خون 11±40 سال بود و 7/92% از آنها مرد بودند. هیچ یک از افراد از نظر موتاسیون C282Y هموزیگوت نبودند. میزان هتروزیگوت بودن برای موتاسیون 0/2 درصد بود در حالیکه در مورد موتاسیون H63D میزان هتروزیگوت و هموزیگوت بودن به ترتیب 6/19% و 6/1% بدست آمد. همچنین هیچ یک از افراد مورد مطالعه دارای هر دو موتاسیون به طور همزمان (compound heterozygot) نبودند. این نتایج نشان دهنده فراوانی آللی 3/11 و 01/0 درصد به ترتیب برای موتاسیون های H63D و C282Y هستند. میزان آهن سرمی و اشباع ترانسفرین نیز تحت تاثیر نوع موتاسیون H63D و C282Y قرار نگرفتند. به طور مشابه، تفاوتی در سطح فریتین سرمی بر اساس نوع موتاسیون HFE در بین اهداکنندگان خون وجود نداشت.
این مطالعه نشان دهنده فراوانی آللی پایین برای موتاسیون های ذکر شده در ایران می باشد. در ضمن این نتایج بیانگر این مساله هستند که هیچ ارتباطی بین موتاسیون های ژن HFE، سطح آهن، اشباع ترانسفرین و سطح فریتین در جمعیت ایرانی وجود ندارد. بنابراین غربالگری ژنتیکی از نظر موتاسیون ژن HFE در ایران تا زمانیکه شیوع واقعی بقیه موتاسیون های مربوط به تمامی ژن های هموکروماتوز مشخص نشده اند، توصیه نمی شود.